骨髓增生异常综合征共9页 .pdfVIP

骨髓增生异常综合征

MyelodysplasticSyndrome,MDS

何广胜

（苏州大学第一附属医院血液科）

【诊断】

一、临床表现

（一）几乎所有的MDS患者主要表现为不同程度的贫血。约60%的MDS患者有中

性粒细胞减少及粒细胞功能低下，容易发生感染。40~60%的MDS患者有血小板减少及出血

症状。

（二）MDS亚型间临床表现有所差别：

1、RCUD主要以单系血细胞减少的症状为主，偶有两系减少者。

2、RCMD患者常有2系或三系血细胞减少。

3、RAEB则多以全血细胞减少为主，常有明显贫血、出血及感染表现，可伴有脾肿大，

常在短期内进展为急性白血病。

4、5q-综合征患者以严重贫血及血小板升高为主要临床表现。

二、实验室检查

（一）血象和骨髓象：可以为红系、粒系及巨核系中一系或两系血细胞减少，多数为

全血细胞减少。骨髓多增生活跃或明显活跃，少部分患者骨髓增生减低。外周血和骨髓象有

病态造血表现。

（二）骨髓病理：常见到髓系不成熟前体细胞异常定位（ALIP）及网硬蛋白纤维增

生。

（三）造血祖细胞体外集落培养：粒-单核祖细胞培养集落减少或无生长，而集簇增

多，集簇/集落比值增大。偶有白血病集落增多。

（四）细胞遗传学改变：40%~70%的MDS患者有克隆性染色体核型异常，常见者有

---

+8、-5、5q、-7、7q、20q。

三、分期分型

（一）分型

MDS的FAB分型

FAB分型外周血骨髓

第1页

难治性贫血（RA）原始细胞＜1%原始细胞＜5%

环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）原始细胞＜1%原始细胞＜5%，环形铁幼

粒细胞＞全髓有核细胞15%

难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）原始细胞＜5%原始细胞5%~20%

难治性贫血伴原始细胞增多

向白血病转变型（RAEB-t）原始细胞≥5%原始细胞＞20%而＜30%；

或幼粒细胞出现Auer小体

慢性粒-单核细胞性白血病（CMML）原始细胞＜5%，原始细胞5%~20%

9

单核细胞绝对值＞1×10/L

2019年MDS的WHO分型

WHO分型外周血骨髓

难治性血细胞减少伴1系病态造1系或两系减少1系病态造血，达10%以上；

血（RCUD）*原始细胞＜1%原始细胞＜5%

环形铁幼粒细胞＜全髓有核

细胞15%

难治性贫血（RA）

难治性中性粒细胞减少（RN）