结直肠癌肝转移患者基因突变特点及其与临床病理特征和预后的关系.pdfVIP

中文摘要

结直肠癌肝转移患者基因突变特点及其与临床病理特征

和预后的关系

目的：

探讨发生远处转移尤其肝转移的结直肠癌患者的基因突变情况、

临床病理特征并对其预后做相应分析。

方法：

选取2019年1月至2021年10月间吉林大学中日联谊医院胃肠

结直肠外科收治的结直肠癌患者58例，其中远处转移的结直肠癌患

者28例，含肝转移患者17例、其他非肝转移11例；无远处转移的

结直肠癌患者30例。所有患者均已行手术治疗且术后病理确诊、行

肿瘤组织样本二代测序基因检测。应用SPSS23.0软件通过卡方检验

就基因突变情况（选取以往研究中发现的可能与转移性结直肠癌有关

且本研究突变率较高的9个基因）、性别、年龄、癌症家族史、肿瘤

位置、肿瘤病理分型及分化程度、TNM分期、有无脉管神经浸润等

方面对有无肝转移及远处转移进行分析；应用SPSS23.0软件通过

Kaplan-Meier单因素分析、Log-rank检验和Cox多因素回归分析讨

论其预后的影响因素。

结果：

1、结直肠癌有无肝转移患者的APC、BRAF、PTEN、EGFR、

ERCC1、PIK3CA、TP53、XRCC1基因突变，性别、年龄、T分

期、癌症家族史、肿瘤位置、肿瘤病理分型及分化程度等方面相比

I

差异均无统计学意义（P＞0.05）。2、结直肠癌有无远处转移患者

的KRAS、APC、BRAF、PTEN、EGFR、ERCC1、PIK3CA基因

突变，性别、年龄、T分期、癌症家族史、肿瘤位置、肿瘤病理分

型及分化程度等方面相比差异均无统计学意义（P＞0.05）。3、KRAS

基因突变与结直肠癌肝转移有关。4、TP53、XRCC1基因突变与

结直肠癌远处转移相关，均有统计学差异（P＜0.05）。5、肿瘤区

域淋巴结转移也与结直肠癌肝转移及远处转移紧密相关，且差异有

显著统计学意义。6、肿瘤的脉管、神经浸润情况也可导致结直肠

癌的肝转移和远处转移（P＜0.05）。7、综合单因素及多因素分析，

肝转移的结直肠癌患者预后与BRAF、EGFR、XRCC1基因突变及

性别、年龄、脉管浸润、神经浸润、家族史无关；肝转移结直肠癌

患者预后与APC、ERCC1、KRAS、PIK3CA、PTEN、TP53突变

基因，肿瘤位置、肿瘤病理分型及分化程度、T分期、N分期等有

关。8、远处转移的结直肠癌患者预后与APC、EGFR基因突变及

年龄、脉管浸润无关；远处转移结直肠癌患者预后与BRAF、ERCC1、

KRAS、PIK3CA、PTEN、TP53、XRCC1突变基因，性别、肿瘤

位置、肿瘤病理分型及分化程度、神经浸润、T分期、N分期、家

族史等有关。

结论：

1、结直肠癌肝转移与KRAS基因突变有关，突变率越高越易发

生肝转移；结直肠癌远处转移与TP53、XRCC1基因突变有关，突

变率越高越易发生远处转移；

II

2、结直肠癌肝转移及远处转移与肿瘤N分期有关，淋巴结转移

越多转移率越高，发生脉管、神经浸润的患者更易发生肝及远处转移；

3、肝转移的结直肠癌患者预后与APC、ERCC1、KRAS、PIK3CA、

PTEN、TP53基因突变及肿瘤位置、肿瘤病理分型及分化程度、T

分期、N分期等有关；

4、远处转移的结直肠癌患者预后与KRAS、TP53、BRAF、PTEN、

ERCC1、PIK3CA、XRCC1基因突变及性别、肿瘤位置、肿瘤病理

分型及分化程度、神经浸润、T分期、N分期、家族史等有关。

关键词：

结直肠癌，肝转移，基因突变，临床病理特征，预后

III

Abstract

Characteristicsofgenemutationsinpatientswith