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代谢及营养障碍性骨疾病

代谢及营养障碍性骨疾病是指由于机体先天或后天原因所致的骨破坏或干扰了正常骨代谢与生化状态，致使骨生化代谢障碍而发生的一系列骨疾患。

第一节

骨质疏松症

骨质疏松症（osteoporosis）是指由于各种原因导致骨的有机成分和无机成分等减少，导致骨微细结构退化，引起骨的脆性增加和骨折危险性增加的病变。目前，主要采用X线、CT、超声、同位素或磁共振方法对骨矿含量（bonemineralcontent，BMC）、骨矿密度（bonemineraldensity，BMD）进行定量测定。随着对该病认识与诊断技术的不断提高，临床上对骨质疏松症诊断率也在逐年升高。

【临床与病理】

临床表现：由于造成骨质疏松症的病因不同，引起的症状也有所不同。轻度骨质疏松时，症状常较轻微或没有症状。当出现明显骨质疏松时，可出现骨痛、身高变矮、驼背、活动受限等。由于骨质疏松可引起骨的脆性增加，当骨骼受到外力作用或自身重量压迫时，均可发生骨折。常好发于椎体、前臂、髋关节等。

病理改变：单位体积内骨组织的有机成分与无机成分都减少，但骨内的有机成分和钙盐的比例仍正常。发生病变骨质中的骨小梁减少、变细甚至消失，皮质内哈弗斯管和福尔克曼管间隙均扩大，皮质变薄。由于单位骨组织内钙含量下降，骨质变脆。

【影像学表现】

1.X线表现?根据骨质疏松的程度，在X线平片上可分为轻度、中度及重度。严重的骨质疏松症常易发生骨折。

（1）轻度骨质疏松其征象多表现于骨端关节面下，骨质密度减低，骨小梁变细，骨皮质外层可出现轻度骨质吸收表现。

（2）中度骨质疏松骨端骨小梁明显减少，并可出现斑片状或带状骨小梁缺失区，骨皮质厚度明显变薄，并可见纵行透亮线显示。

（3）重度骨质疏松骨质密度显著减低，与邻近软组织或椎间盘密度较接近。于松质骨内可见较大范围骨小梁模糊或缺失区，容易误认为骨质破坏区，周围骨质密度普遍减低，骨皮质明显变薄。

椎体发生骨质疏松时，其内表现为栅状排列的纵行骨小梁，骨密度减低，皮质变薄。严重时，椎体上下缘向内凹陷，椎间隙呈梭形，相对较宽。由于骨质疏松引起骨质变脆，椎体可发生压缩骨折，常呈楔形改变（图11-1A、B）。

图11-1骨质疏松症X线表现

图A腕部X线正位：腕部关节骨质密度普遍减低，其骨小梁纤细、减少，骨皮质变薄；图B骨盆X线正位：骨盆诸骨质密度普遍减低，骨小梁变细、减少

2.CT表现?主要表现为骨皮质变薄，密度减低，骨小梁变细、减少、稀疏。对于严重的骨质疏松症患者，CT可表现局限性骨小梁缺失区，测量该区域CT值则为脂肪密度（图11-2）。由于CT具有很高的密度分辨率，能显示扫描层内容积密度分布，并能反映组织的物理密度，因此可利用CT进行骨矿含量或骨矿密度测量，此项检查，对于骨质疏松症的诊断及治疗效果的评价具有重要的意义，但患者受到的X线辐射剂量较高。

图11-2骨质疏松症CT表现

腰椎CT矢状位重建图像：腰椎椎体有纵行走向较粗大的骨小梁显示（长箭）；第5腰椎体骨质呈压缩骨折改变（短箭）

3.MRI表现?随着磁共振成像技术不断进步，利用显微磁共振成像（micro-magneticresonanceimaging）评估骨密度、骨结构与强度已成为可能。骨髓T2*值可清晰反映骨小梁及其空间结构特点。当骨质发生疏松时，骨小梁变细、稀疏，骨小梁间隙增大，并被脂肪组织充填取代，此时骨髓呈短T?1?和中长T?2?信号。骨皮质发生疏松时则表现为低信号皮质中有等信号区显示。严重的骨质疏松时，骨小梁结构基本消失，局部骨小梁显得更为纤细。

【诊断与鉴别诊断】

骨质疏松症主要与多发性骨髓瘤鉴别，后者可使骨组织发生破坏性改变（有骨小梁缺损区），故与骨质疏松症表现有相似之处，但后者非病变区骨质表现相对正常，前者骨组织呈弥漫性疏松改变，因此，两者能够进行鉴别。

第二节

骨质软化症

骨质软化症（osteomalacia）为成骨过程中骨基质即骨样组织的骨盐沉积异常所造成的骨疾患。引起骨质软化病因很多，如常见的维生素D缺乏，可致使骨基质不能钙化。于儿童骨发育期则表现为佝偻病综合征，成人期表现为骨软化症。

【临床与病理】

临床表现：发病初期症状是肌肉无力，行走较困难，病情进一步发展出现全身骨痛，骨压痛。严重时，还表现为由于骨骼变形而引起身体畸形，变形多好发于身体负重部位，如脊柱、骨盆与下肢等部位。因血钙降低，患者可出现抽搐。

病理表现：因维生素D缺乏，而引发钙、磷代谢异常，骨基质形成后不能钙化，骨小梁表面可见类骨质形成，成熟的骨组织难以形成。骨组织强度逐渐降低变软，使骨骼发生变形。原有的骨小梁显示逐渐变细。

【影像学表现】

骨质软化主要依据X线平片检查，具体表现为骨质密度普遍减低，骨小梁与骨皮质模糊；假骨折线（Looser带）呈横贯骨皮质的透亮线，一般