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从患者开始谈基因检测的整个流程

题记：几颗玉米放进爆米花机器,出来便是爆米花；一个

智力一般的高中生放到人大附中,三年后出来就是国际一流

大学新生；二两五花肉和几个青椒交给一名厨师,出来的便是

香喷喷的回锅肉.可是这中间都发生了啥？是什么重要步骤

将初始原料打磨成了成品？10ml的血液或者一块肿瘤组织,

最终变成了一份20页的检测报告？这是怎么实现的？中间

都发生了什么？本文旨在回答这个问题.

基因检测的整个流程可分为哪几个大的步骤？概况性地了

解一个事务的框架是很有必要的,因为这样我们心里会有底

不管别人怎么分,我简单粗暴地把它分为四个程序：1,检测

前咨询部分；2,实验室部分；3,信息分析部分；4,临床解读部

分.五脏俱全的基因检测公司应该包含以上所有的四个程序,

除非存在部分业务外包的情况,例如有的公司只做临床解读

部分.1〕检测前咨询部分：不是所有的癌症患者都应该检测,

都值得检测,检测目的是为了明确是否可以使用靶向药物,还

是仅仅为了玩,选择哪种产品更加适合,这些都是需要在这部

分搞清楚.2〕实验部分：应该取多少组织样本,测序过程中有

哪些细节步骤,这可是个核心环节.3〕信息分析：实验部分做

完以后所得到的是一大堆序列,不分析就是一堆垃圾,信息部

要做的就是从这些垃圾中挑选黄金.4〕临床解读：黄金挑选

出来不拿去换成大米然后进肚,那也没什么用,基因检测的结

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果有什么意义,对临床实践又何指导,全在这里了.四个程序,

每个程序又包含哪些小工序呢？通过上面的介绍,我们可以

大体了解基因检测分为四个程序,也明白四个程序主要做什

么.可是,每一个程序又具体涉与哪些小程序呢？剖析程序的

过程,就是知识差异化的过程.1,检测前咨询：患者预期、产品

选择；2,实验部分：样本获取与运输、DNA制备与文库构建、

质控与上机测序；3,信息分析部分：数据分析、报告初稿；

4,临床解读部分：检测报告、临床实践、报告解读/人文关怀.

总而言之,简单来说,从明确患者的检测目的开始〔用药指导,

耐药后寻找新的方案,仅检测一个基因或多个基因突变状态

等〕,到选择合适的产品,然后获取规范的样本〔血液,组织,唾

液等〕,然后合适的运输方式到达实验室,然后一些列的规范

实验室操作与数据分析,最后到科学的检测报告与咨询服务.

这就是四个程序所包含的内容.每一个程序分为许多小工序,

每一个小工序又有许多学问与讲究.下面将会详细介绍每一

个小工序.程序一：检测前咨询部分1.1：患者预期.销售经理、

产品经理、主治医生与患者需要充分沟通,明确该基因检测的

目的,知道检测技术的局限性,做好患者的预期控制.1.2：产品

选择.对于基因检测产品来说,产品选择几乎等同于检测基因

的选择.哪些基因需要强行检测、哪些基因推荐检测、哪些基

因有一定的检测价值,这些需要阐述清楚.最后,根据患者的经

济情况与病情,综合选择〔这是理想状况〕.实际操作过程中,

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销售经理往往会以经济利益为导向.1.3：临床信息.患者的临

床信息对于基因检测报告者有重要意义,信息掌握越全面报

告越个性化,咨询解读也更有针对性.因此,完整详实的临床申

请单需要提供.程序二：实验部分

2.1：样本类型.需要明确一点,能够运用无创的尽量用无创〔唾

液与血液〕,因为没有一个患者希望无缘无故的在自己身上打

洞.固体：手术样本,穿刺样本,石蜡包埋组织,石蜡切片组织；

液体：全血,血清血细胞,胸水,腹水,唾液.1〕手术样本：〔肿

瘤组织≥50mg,癌旁正常组织≥25mg,收到组织后立即用至

少5倍体积的10%中性福尔马林固定液固定〕,切片25张以

上,厚度5μm,肿瘤细胞占比≥50%,坏死组织区域2〕穿刺样

本：穿刺一针以上,肿瘤细胞占比≥50%,坏死组织区域3〕石

蜡包埋组织：常温保存运输即可,最好是1年以内.4〕石蜡切

片组织：常温保存运输即可,最好是6周以内.5〕全血：

6ml-10mlforNGSStreck管,含有保存液,负压真空抽满,轻

轻垂直平面90°旋转10次,6-25℃〔常温〕运输,3〔7〕日内

送达,可用干冰/制热剂制造维持环境温度.6〕血浆血细胞

〔普通试管〕：抽血后2h内将全血4℃1600g离心10min,

分别收集上清和沉淀至