胎儿法洛四联症和右室双出口超声检查中国专家共识 (2024版) .pdf

胎儿法洛四联症和右室双出口超声检查中国专家共识

(2022版)

法洛四联症(tetralogyofFallot,TOF)和右室双出口(doubleoutlet

ofrightventricle,DORV)在胎儿先天性心脏病(congenitalheart

disease,CHD)中较常见，两者均属于圆锥动脉干畸形，在产前超声诊断

中易于混淆，并需与其他圆锥动脉干畸形等CHD相鉴别。二者准确的产

前诊断对专科咨询评估、出生选择和救治极为重要[1-5]。为更好地规范胎

儿TOF和DORV的超声检查，提高产前检出率，由中华医学会超声医学

分会妇产超声学组结合国内外重要指南、文献及多位专家意见，制定此专

家共识。

本专家共识对TOF和DORV产前超声筛查与诊断的相关问题进行客观的

阐述，以达到以下目的：①规范产前超声检查方法，提高产前超声医师对

TOF和DORV的产前超声诊断水平和鉴别能力；②客观认识产前心脏超声

检查TOF和DORV的局限性。

一、TOF的解剖基础和超声检查

TOF是最常见的发绀型CHD，占所有CHD的7%~10%，其中20%~28%可存在遗传学缺陷

或综合征，22q11微缺失发生率较高，为16%~32%[3-6]。

(一)TOF的病理解剖异常(图1)

图1胎儿正常心脏及法洛四联症(TOF)解剖示意图A：正常心脏；B：TOF心脏，

显示肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨(RA：右心房；RV：右心室；PA：肺动脉；LA：

左心房；LV：左心室；AO：主动脉；VSD：室间隔缺损)

1.肺动脉狭窄：胚胎发育中由于动脉干间隔分隔不均及流出道隔的移位造

成右室流出道梗阻[2-3,5]。大多数肺动脉瓣瓣叶增厚、交界融合及二叶瓣

畸形[7]，可伴瓣环的发育不良。

2.室间隔缺损(ventricularseptaldefect,VSD)：由于圆锥间隔的移位，

漏斗隔连接部位的对位不良[3-5,8]，形成一个非限制性VSD[9]。

3.主动脉骑跨：粗大的主动脉向右心室偏移并骑跨至VSD之上。

[1]

4.右室肥厚：右室流出道的梗阻导致右室壁增厚[2,5]，胎儿期绝大多数病例

不出现右室肥厚特征。

(二)检查切面、观察内容和诊断要点

1.四腔心切面

TOF胎儿可以表现心腔大小及心轴正常[正常(45±20)°]或心轴、心胸比

(正常面积比0.25~0.33)增大及较大的对位不良型VSD[1,5](图2)。

图2TOF胎儿心尖四腔心切面图示心腔大小及心胸比正常，可见较大的

VSD(箭头)(RA：右心房；RV：右心室；LA：左心房；LV：左心室)

2.左、右室流出道切面

(1)肺动脉狭窄：①可表现为肺动脉瓣狭窄及肺动脉主干、分支细窄(图

3A，4A)。正常情况下主动脉与肺动脉