2023-2024学年上海市高二下学期3月月考生物试题（解析版）.docx

高级中学名校试卷

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上海市2023-2024学年高二下学期3月月考试题

（考试时间：60分钟卷面满分：100分）

一、回答下列有关减数分裂和遗传病的问题（28分）

1.黏多糖贮积症是由IDUA基因突变导致的遗传病。黏多糖贮积症患者细胞中IDUA基因转录出的mRNA长度不变但提前出现终止密码子，最终导致合成的IDUA酶失去活性，引发黏多糖积累过多而无法及时清除，造成人体多系统功能障碍。

（1）造成IDUA基因突变的原因是由于碱基对____。（选填编号）

①缺失②增添③替换

（2）异常IDUA酶与正常IDUA酶的差异体现在____。（选填编号）

①氨基酸的数目不同②活性中心结构不同③催化的底物种类不同

抑制性tRNA（sup-tRNA）的反密码子可以与终止密码子配对。在IDUA突变基因的翻译过程中，加入sup-tRNA可获得有功能的全长蛋白。

（3）抑制性tRNA的功能是____。

A.使翻译提前终止

B.抑制氨基酸脱水缩合

C.改变mRNA的序列

D.使终止密码子编码氨基酸

不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内，并检测了IDUA蛋白的分子量（条带的粗细可以反映分子量的大小），结果如表，其中“-”代表未加入。

sup-tRNA携带的氨基酸种类

对照组

实验组（黏多糖贮积症个体）

-

-

色氨酸

酪氨酸

丝氨酸

亮氨酸

赖氨酸

谷氨酸

全长IDUA蛋白

（4）据表分析，可继续探究用于治疗的sup-tRNA携带的氨基酸是____（选填编号）

①色氨酸②酪氨酸③丝氨酸④亮氨酸⑤赖氨酸⑥谷氨酸

（5）科研人员利用选定的sup-tRNA对IDUA突变基因纯合小鼠及IDUA基因敲除小鼠进行治疗，检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。与不治疗的小鼠相比较，下列预期的实验结果中，可说明治疗有效的是____。

A.IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少

B.IDUA基因敲除小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异

C.IDUA基因敲除小鼠IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少

D.IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异

人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏而引起的一种遗传病，控制该酶合成的基因（用B、b表示）位于第9号染色休短臂pl3区。在一般人群中，约每150人中有1人为该病基因的携带者。杂合子一般不发病，但其GALT活性仅为正常人的50%。某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常。据调查：甲的父母是姑表亲，在该家族近五代中也出现过其他患者，但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人。请根据信息回答问题：

（6）半乳糖血症是一种____（填选项中的字母）遗传病。造成该家族患此遗传病的根本原因是____。

A．常染色体显性B．常染色体隐性

C．伴X染色体显性D．伴X染色体隐性

（7）甲的父母所生子女患病的概率是____。若甲的父亲当初与无血缘关系的正常女性婚配，后代患病的概率是____。由于有血缘关系的近亲中含有从L代遗传下来的____概率高，近亲婚配可导致后代遗传病发病率明显高于正常人。因此，我国婚姻法规定禁止____结婚。

半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病，半乳糖代谢的大致过程如图所示。

（8）半乳糖激酶（GALK）的基因位于17号染色体q21-22区，在隐性纯合（a）时，GALK无法合成。若检测甲的血浆，推测其半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人。但却低于乙的概率是____；在乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高，但半乳糖浓度不高，推测她的基因型可能是____。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中，会引起这些器官损害。从基因、蛋白质与性状的关系分析，GALK、GALT基因通过____，进而控制性状。

S基因参与减数分裂过程，与雄性动物少精子症和无精子症相关，研究人员围绕S基因展开了系列实验。

（9）在减数分裂过程中，染色体只____一次，而细胞连续分裂两次，结果导致____。早期精母细胞处于减数分裂I前期，其重要特征是____。该时期可依次划分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期五个亚时期。

雄性小鼠出生第10天可启动减数分裂。收集出生后10~18天小鼠睾丸制作切片并染色，观察野生小鼠（WT）与S基因敲除小鼠（KO）的生精小管横切结构，结果如图1；统计18d两组小鼠睾丸中早期精母细胞各期比例，结果如图2

（10）据图1可知，____d时两组小鼠的生精小管中均出现了染色质浓缩的早期精母