最新指南解读｜2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类概述.pdfVIP

最最新新指指南南解解读读｜｜2021年年第第5版版WHO中中枢枢神神经经系系统统肿肿瘤瘤分分类类概概述述

最新指南解读

神外前沿

译者的话

在2016版世卫⽣组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类发布⾄今的5年⾥，靶向测序和组学技术的发展帮

助神经肿瘤研究者在临床实践中逐步确⽴了⼀些新的肿瘤类型，以及⼀系列与肿瘤发⽣发展、恶性转归、

治疗预后等相关的分⼦标志物。

经过cIMPACT-NOW的7次更新后，国际癌症研究机构（IARC）终于发布了第5版WHO中枢神经系统肿瘤

分类。

本⽂将和⼤家⼀起学习2021年6⽉29⽇上线于《Neuro-Oncology》上的第5版中枢神经系统肿瘤分类概述中

的总体变更。随后，我们也将结合⾃⼰的临床经验，与⼤家⼀起解读每个肿瘤类型的特殊改变。

北京市神经外科研究所神经病理中⼼

2021年6⽉30⽇

【摘要】

2021年出版的第5版《世卫⽣组织中枢神经系统肿瘤分类》（以下简称“WHOCN5”），是最新版的脑和

脊髓肿瘤分类国际标准。在2016年第4版修订版分类和近些年中枢神经系统肿瘤分类分⼦信息及实践⽅法联

盟（cIMPACT-NOW）系列更新的基础上，WHOCN5重点推进了分⼦诊断在中枢神经系统肿瘤分类中的

作⽤，但分⼦检测仍然需要与组织形态和免疫组织化学等已建⽴的肿瘤诊断⽅法相结合。

在此过程中，WHOCN5确⽴了中枢神经系统肿瘤命名和分级的不同⽅法；新定义了多种肿瘤类型和相关

亚型，包括⼀些基于DNA甲基化分析等新技术的肿瘤类型；并强调了整合诊断和分层报告的重要性。本综

述整理了WHOCN5中枢神经系统肿瘤分类（表1），总结了第5版分类中的总体变更和各分类的特定变

更，旨在提⾼对WHOCN5整体认识和更深⼊的探索。

总体变更⼀：中枢神经系统肿瘤分类学

中枢神经系统（CN）肿瘤分类长期以来⼀直以组织病理和组织学相关辅助检测（如免疫组织化学、超微

结构）结果为基础。⽽最近，分⼦⽣物标志物在明确诊断及辅助诊断等⽅⾯变得越来越重要。WHOCN5

将分⼦改变与临床病理学应⽤结合起来，这对于明确CN肿瘤分类⾮常重要。表2列出了对CN肿瘤整合

分类诊断具有重要意义的关键基因和蛋⽩。值得注意的是，除⾮明确需要特定分⼦检测⽅法来诊断不同的

肿瘤类型或亚型，WHOCN5并不推荐进⾏分⼦评估的具体⽅法。

为了将WHOCN5与其他第5版蓝⽪书对标，使⽤“类型（type）”⼀词代替“实体（entity）”，⽽使⽤“亚型

（subtype）”代替“变异型（variant）”。表1的分类中只列出类型，亚型在各章节的组织病理学和/或诊断性

分⼦病理学下进⾏描述。例如，表1中只列举了脑膜瘤这⼀类型，其他脑膜瘤组织学亚型及组织学分级在正

⽂中描述。

随着分⼦⽣物标志物在脑和脊髓肿瘤诊断中的应⽤，如何进⾏肿瘤类型的划分也⾯临着重⼤挑战。有些肿

瘤可以通过分⼦特征来定义，有些肿瘤利⽤分⼦特征辅助诊断，⽽其他⼀些肿瘤则很少或从未应⽤分⼦⽅

法诊断。正因如此，针对脑和脊髓肿瘤的病理类型的划分和归类是混杂的。对于肿瘤家族，WHOCN5或

根据其基因改变对肿瘤进⾏划分，如IDH和H3状态；或根据其松散的致癌关联进⾏划分，如MAPK信号通

路的改变；或根据其组织学和组织遗传学的相似性进⾏划分（即使分⼦特征不同），如其他胶质瘤、胶质

神经元肿瘤和神经元肿瘤；或根据分⼦特征来划分许多肿瘤新的类型和亚型，如髓母细胞瘤。这种混合分

类法代表了该领域的现状，但可能只是未来更精确归类的过渡阶段。⽐如，在⼉童型弥漫性低级别胶质瘤

中，⼀些肿瘤类型（types）中的某些亚型（subtypes）与其他根据特定分⼦特征定义的肿瘤类型（types）

仍然具有共同分⼦特征。

总体变更⼆：中枢神经系统肿瘤命名法

对于中枢神经系统肿瘤命名，WHOCN5遵循2019年cIMPACT-NOW乌得勒⽀会议的建议，使命名更加⼀

致和简单。过去，⼀些肿瘤名称有解剖位置修饰（如第三脑室脊索样胶质瘤），⽽⼀些发⽣在特定位置的

肿瘤名称⾥没有（如髓母细胞瘤）；⼀些肿瘤名称包括遗传改变（如胶质母细胞瘤，IDH野⽣型），⽽另⼀

些有特定基因型的肿瘤名称⾥没有（如⾮典型畸胎样/横纹肌样肿瘤[AT/RT]）