医学遗传学课件.pptx

第一章緒論

2緒論醫學遺傳學研究的對象醫學遺傳學研究的範圍遺傳病的概念和分類醫學遺傳學發展簡史醫學遺傳學分科走進基因組醫學時代

3第一節醫學遺傳學研究的對象和範圍一、遺傳與變異1.遺傳(Hereditary)：子代和親代之間在形態構造、生理機能特點上都相似的現象。

有其父必有其子

5性狀：生物的形態特徵和生理特性如：是否卷舌，有無耳垂，血型，毛髮顏色

62.變異(Variance)：親代和子代之間，以及子代個體間的性狀差異。“母生九子，各有不同”“種瓜得豆，種豆得瓜”→基因工程遺傳和變異是生物界普遍現象，表現型與環境影響密不可分。

7二、醫學遺傳學研究的對象和範圍遺傳學(Genetics)：研究生物遺傳物質及其變化規律。人類遺傳學(HumanGenetics)：廣泛地探討人類性狀的遺傳和變異的規律及物質基礎。醫學遺傳學(MedicalGenetics)：遺傳學與醫學結合產生的邊緣學科，研究疾病產生的遺傳機制、遺傳方式及其診治和預防的策略和措施。★遺傳病的基本特徵—遺傳物質變化—突變。★人類疾病在一定程度上都和遺傳有關。

8第二節遺傳病的概念和分類一、遺傳病（Geneticdiseases）：遺傳物質發生突變所引起的疾病。垂直傳遞特點：終生性遺傳物質突變

91.發病受環境因素不同程度影響環境因素1、遺傳因素→決定作用：先天性聾啞、甲型血友病；2、遺傳因素→主要，環境因素→誘發：苯丙酮尿症；3、遺傳和環境雙重作用：哮喘病（80%）、消化性潰瘍（37%）；4、環境因素→決定作用：外傷等。（傳染性疾病）？1234遺傳因素

102.遺傳病vs.家族性疾病先天性疾病家族性疾病(Familialdisease):大多數遺傳病呈家族聚集現象；某些遺傳病為散發性，僅有先證者發病；某些環境因素致病亦有家族聚集現象。先天性疾病(Congenitaldisease):指出生時既表現出來的疾病;大多數遺傳病都是先天的，出生前致病基因已經表達；某些遺傳病需發育到一定年齡出現表型；某些先天畸形為環境因素所致。

11二、遺傳病分類：★染色體病：染色體數目和結構異常→自然流產。★單基因病：單個基因突變(孟德爾方式)→兒童。★多基因病：遺傳因素環境因素共同作用。★體細胞遺傳病：體細胞→腫瘤／癌。★線粒體病：能量代謝→神經肌肉→母系遺傳。

12遺傳性疾病的群體發生率疾病發生率（%）疾病發生率（%）單基因缺陷多基因遺傳病常顯遺傳病0.14先天性疾病2.3常隱遺傳病0.17其他疾病2.4X連鎖遺傳病0.05小計4.7小計0.36未歸類遺傳病0.12染色體缺陷0.19總計5.37

131.染色體病常表現為生長遲緩、智力低下和身體器官異常的複雜綜合征(syndrome)。數目異常:常染色體→21三體綜合征，47，XY/XX,+21性染色體→Turner綜合征45,X結構異常:常染色體→5p-，貓叫綜合征性染色體→脆性X染色體綜合征

142.單基因病

單個基因/等位突變，符合孟德爾遺傳。分類：AutosomalDominant(AD)→並指、多指症AutosomalRecessive(AR)→PKU、先天聾啞X-linkedDominant(XD)→抗VD佝僂病X-linkedRecessive(XR)→DMD、血友病Y-linkedFashion

153.多基因病多基因交互作用：主基因微效基因與環境因素交互作用常見複雜疾病:唇／齶裂、精神分裂症、高血壓、糖尿病、先心病消化性潰瘍等。

165.線粒體病突變發生在特定體細胞，而非生殖細胞，不傳遞給後代。實例：惡性腫瘤、白血病。4.體細胞遺傳病突變發生線上粒體DNA中，一般由母親傳遞給後代。實例：Leber視神經病。

17三、遺傳病的研究方法群體篩查家系調查系譜分析核型分析雙生子分析種族差異比較疾病組分分析伴隨性狀研究

18第三節醫學遺傳學分科和發展簡史現代科學的迅猛發展，新概念、新技術的不斷引進，醫學遺傳學發展十分迅速，從群體→個體→細胞→分子水準。同時向基礎及臨床許多學科滲透，進而形成了許多與之密切相關的其他遺傳學分支。

19一、醫學遺傳學分科

1、臨床