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2024心肌病患者心源性猝死的风险评估和预防

心肌病是—组异质性疾病，是心血管疾病发病和死亡的重要因素。虽

然当代治疗提高了患者的生存率，但心源性猝死(SCD)仍然是心肌

病患者死亡的重要原因。近期，Eur丿HeartFai／发表的—篇综述介

绍了心肌病中SCD的发生率、恶性心律失常／SCD的危险因素，以及

不同类型心肌病SCD风险评估和预防的方法。本文摘录了部分要点

内容，以飨读者。

扩张型心肌病(DCM)的发生率、危险因素及预防

1.SCD的发生率和危险因素

由千治疗策略的改善，DCM患者的SCD发生率及其在心血管死亡率

中的占比呈稳定下降趋势。在—项大型登记系统中，SCD的发病率由

每年2%（现代疗法广泛应用前）下降至近期的每年0.15%.

(1)临床特点

左室射血分数(LVEF)和功能状态是DCM患者SCD风险的关键决定

因素。早期的—项分析表明，DCM患者LVEF每降低10%,SCD的

相对风险增加2.3倍。虽然SCD的年死亡率随着心功能状态的恶化而

显著增加，但NYHAI-II级患者SCD的发生率(50%~60%）显著高

于NYHAIII-IV级患者(20%~30%)，大多数患者死于进行性心衰。

年龄和合并症似乎改变了DCM患者的SCD发生风险。丹麦一项试验

表明，与＞70岁人群相比，�70岁人群的SCD发病率更高，归因千

总死亡率显著较高。

SCD的

合并症负担较重的患者非突发原因死亡风险可能更高。对三项一级预

防植入植入式心律转复除颤器(ICD)试验数据的圣萃分析提示，射

血分数降低的心衰(HFrEF)患者（包括I

DCM)植入CD的总生存获

益随着肾小球滤过率下降而减弱。

几种多参数风险评估模型（例如西雅图心衰模型和西雅图比例风险模

型）纳入了合并症，能够可靠地区分SCD风险和HFrEF患者进行性

心衰导致的死亡风险。

(2)遗传背景

越来越多的证据表明，某些致病基因突变预示着心律失常风险显著增

加，这可能超出或独立于表型特征或心衰的症状和严重程度。有时可

能与其他类型的心肌病重叠（图1)。建议向所有DCM（和其他心肌

病）患者提供基因检测和咨询，以助力明确诊断、风险评估、预后改

善和生育决策，并有助千启动亲属的级联基因筛查。

图1心肌疾病的重叠遗传背景

ARVDHCM

Desmosome:

Sarcomere:

PKP,DSG,DSP,DSC,JUP

MYH6,

Nuclearmembrane:

MYH7,

LMNA,TMEM43TNNT2,

Cytoskeleton:TPM2

DES,FMLC

NDLVCRCM