2023新教材高中生物第四章生物的变异第一节基因突变可能引起性状改变学案浙科版必修2 (1).doc

第四章生物的变异

第一节基因突变可能引起性状改变

[学习目标]1.阐明基因突变的特征、类型及诱发基因突变的因素，理解基因突变的机理。2.掌握基因突变在育种中的应用。

知识点一碱基对的替换、插入或缺失会引发

基因序列的改变并可能会影响其编码的蛋白质

1．基因突变概念：基因内部特定eq\o(□,\s\up3(01))核苷酸序列发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的eq\o(□,\s\up3(02))缺失、eq\o(□,\s\up3(03))插入或eq\o(□,\s\up3(04))替换都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起eq\o(□,\s\up3(05))基因结构的改变。

2．基因突变机理(以镰刀形细胞贫血症为例)

(1)机理

eq\x(DNA分子上具有遗传效应的原特定核苷酸顺序的片段)

诱发↓因素

eq\x(碱基对的缺失、插入或替换)

↓

eq\x(DNA分子中的核苷酸顺序发生改变)

↓

eq\x(DNA分子相对应的mRNA的碱基顺序发生改变)

↓

eq\x(mRNA翻译的蛋白质出现异常)

↓

eq\x(遗传性状的改变)

(2)实例——人类的镰刀形细胞贫血症

①症状

a．细胞形状：患者红细胞由中央微凹的圆饼状变为eq\o(□,\s\up3(06))镰刀状。

b．特点：易发生红细胞eq\o(□,\s\up3(07))破裂，使人严重贫血而死亡。

②病因图解

(3)镰刀形细胞贫血症的原因

①直接原因：谷氨酸eq\o(――→,\s\up16(替换为))eq\o(□,\s\up3(08))缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基对eq\o(=====,\s\up16(A),\s\do16(T))eq\o(――→,\s\up16(替换为))eq\o(=====,\s\up16(T),\s\do16(A))。

3．基因突变特点

(1)eq\o(□,\s\up3(09))普遍性

eq\b\lc\\rc\}(\a\vs4\al\co1(①从低等生物到高等生物包括,人类在内的所有生物,②在生物个体发育的不同阶段,③不同个体的任何细胞内))均可发生基因突变

(2)eq\o(□,\s\up3(10))多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的eq\o(□,\s\up3(11))等位基因。即基因A可突变成a1、a2、a3……

(3)稀有性：自然状态下，生物的基因突变频率一般是eq\o(□,\s\up3(12))很低的。

(4)eq\o(□,\s\up3(13))可逆性：显性基因eq\o(□,\s\up3(14))隐性基因。

(5)多数eq\o(□,\s\up3(15))有害性：eq\o(□,\s\up3(16))大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。

4．基因突变意义：基因突变是生物变异的eq\o(□,\s\up3(17))根本来源，也是生物进化的eq\o(□,\s\up3(18))原材料。

DNA分子上某个碱基改变属于基因突变吗？基因中缺失了一段DNA序列属于基因突变吗？

提示：不一定，如果改变的碱基发生在非基因区段中则不属于基因突变。属于，基因突变中碱基对的缺失不一定是一对碱基，可能是很多对碱基。

基因突变发生在什么时候，最可能发生在什么时候？

提示：核苷酸序列改变发生的时间是任何时候，但最大概率是在DNA复制时出现差错。

碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质(性状)的改变，原因是什么？

提示：不一定。比如基因突变发生在不具有遗传功能的DNA片段中；不同密码子有可能翻译出相同的氨基酸；由纯合子中的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。

基因突变后染色体上的基因数量和位置发生改变了吗？

提示：没有，基因突变只是改变了基因内部碱基排列顺序，但基因在染色体上的数量和位置没有变。

[例1]下列关于基因突变的叙述，正确的是()

A．基因突变一定会引起生物性状的改变

B．基因突变一定会引起基因所携带的遗传信息的改变

C．基因的碱基对的缺失、插入、替换中对性状影响最小的一定是替换

D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，基因突变为生物进化提供原材料

解题分析基因突变后，性状不一定改变，如：AA突变为Aa，表型仍为显性，又如基因突变后，密码子改变，而翻译的氨基酸不变，A错误；基因突变一定会引起基因结构的改变，故引起基因所携带的遗传信息的改变，B正确；替换引发的突变对性状的影响不一定最小，C错误；基因突变是不定向的，D错误。

答案B

基因结构中碱基对的替换、插入、

缺失对氨基酸序列的影响

类型

影响范围

影响结果

替换

小

可改变1个氨基酸或不改变，也可使翻译提前终止

插入

大

插入位置前不影响，影响插入位置后的序列

缺失

大

缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列