2023新教材高中生物第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的学案浙科版必修2 (1).doc

第四节人类遗传病是可以检测和预防的

[学习目标]1.辨别人类遗传病的类型(单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病)，说出遗传病对人类的危害。2.简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。3.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。4.了解人类基因组计划可用于基因检测和治疗。

知识点一遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的

1．遗传病概念：由于eq\o(□,\s\up3(01))生殖细胞或eq\o(□,\s\up3(02))受精卵里的eq\o(□,\s\up3(03))遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．人类遗传病的主要类型

(1)单基因遗传病

①概念：由染色体上eq\o(□,\s\up3(04))单个基因的异常所引起的疾病。

②特点种类eq\o(□,\s\up3(05))极多，但每一种病的发病率都很eq\o(□,\s\up3(06))低，多属罕见病。

③常见的eq\o(□,\s\up3(07))常染色体单基因遗传病有多指、并指、eq\o(□,\s\up3(08))软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。高胆固醇血症属于eq\o(□,\s\up3(09))常染色体eq\o(□,\s\up3(10))显性遗传病(往往在系谱图中出现“eq\o(□,\s\up3(11))代代相传”特点)，糖原沉积病Ⅰ型属于eq\o(□,\s\up3(12))常染色体eq\o(□,\s\up3(13))隐性遗传病。

④eq\o(□,\s\up3(14))性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。X连锁遗传病有eq\o(□,\s\up3(15))抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的eq\o(□,\s\up3(16))睾丸发育不全、外耳道多毛症等。

(2)多基因遗传病

①概念：指涉及eq\o(□,\s\up3(17))许多个基因和许多种eq\o(□,\s\up3(18))环境因素的遗传病。

②常见的多基因遗传病有eq\o(□,\s\up3(19))唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。

(3)染色体异常遗传病

①概念：由于染色体的eq\o(□,\s\up3(20))数目、eq\o(□,\s\up3(21))形态或结构异常引起的疾病。

②常见的染色体异常遗传病有eq\o(□,\s\up3(22))先天愚型(即21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条eq\o(□,\s\up3(23))21号染色体)、eq\o(□,\s\up3(24))特纳氏综合征(45，XO)、克兰费尔特综合征(47，XXY)、猫叫综合征(第五号染色体短臂上eq\o(□,\s\up3(25))缺失一段染色体片段)。

遗传病患者体内一定有致病基因存在吗？

提示：不一定，比如21三体综合征患者体内就无致病基因存在。

有致病基因的个体一定得病吗？

提示：不一定，有致病基因的个体不得病的原因有：隐性遗传病；致病基因没有受到环境因素影响所以没有表达等。

性染色体单基因遗传病是否属于性染色体异常遗传病？

提示：不是，性染色体单基因遗传病属于单基因遗传病，但性染色体异常遗传病属于染色体异常遗传病。

三种类型的遗传病中，发病率最低的是什么疾病？

提示：单基因遗传病。

[例]下列关于人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”的叙述，正确的是()

A．三种病都是遗传物质改变所引起的

B．镰刀形细胞贫血症的直接原因是基因中发生了碱基对的替换

C．新生婴儿和儿童中容易表现这三种疾病

D．上述变异都使得细胞里面的基因种类和数目发生了改变

解题分析人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”都是遗传病，三种病都是遗传物质改变所引起的，A正确；镰刀形细胞贫血症的直接原因是氨基酸种类的改变，B错误；遗传病的表现受基因型控制，新生婴儿和儿童发病率受亲本基因型决定，与幼年老年无关，C错误；“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”属于染色体异常遗传病，细胞里面的基因种类和数目未发生改变，D错误。

答案A

知识点二遗传咨询可以帮助检测和预防遗传病

1．遗传咨询

(1)概念

遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。可以为eq\o(□,\s\up3(01))遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或eq\o(□,\s\up3(02))异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、eq\o(□,\s\up3(03))遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。