第八章 DNA的修复与重组课件.pptVIP

第八章DNA的修复与重组;通常将基因组中一个小区域内核苷酸序列发生的改变称为突变(mutation)。

许多突变是单个核苷酸发生改变的点突变；

另一类则是涉及插入或者删除一个或多个核苷酸的突变。

原因：DNA的复制发生错误，或是存在某些诱变的因素，都可能导致基因的突变。;所有细胞都有DNA修复系统负责修复突变的DNA，将突变的数量减到最少，从而保证了遗传的相对稳定性。

就修复的方式而言，不外两种，一种是在DNA复制之前便将不正常的核苷酸替换清除，

另一种方式则是在复制之后予以纠正。;重组(recombination)：指的是基因组的重新组合.

例如：

在减数分裂期同源染色体等位基因片段之间的互换；

转座子(transposon)DNA在一条染色体内或两条染色体之间从一个位置转移到另外一个位置。;DNA突变和重组可能对其所在细胞产生巨大的影响，如果一个重要的基因发生突变，将导致其编码的蛋白质出现缺陷，甚至使细胞死亡。

但一般而言，DNA重组和突变都将导致细胞在生理生化方面的变化，不过有些只是对细胞的表型产生轻微的影响，或者完全没有影响。

对于多细胞生物而言，发生在体细胞的突变不会传递给后代。如果那些非致命的、非可逆性的突变发生在生殖细胞，这种突变将会通过配子体遗传给后代，而且在后代的体细胞和生殖细胞中都会存在这种突变，这样的突变称为种系突变(germ-linemutation)。它可能是有害的，但也可能有助于基因组的进化。;第一节基因突变;——基因突变

(genemutation);基因突变可以从不同的角度划分为许多不同的类别。

从基因突变的过程来划分，则可以分成两大类：

1．自发突变(spontaneousmutation)

自发突变是不存在人为干扰的情况下自然发生的突变。

例如，在DNA复制过程中，由于DNA聚合酶的校对出现失误，从而形成错配的碱基，致使新合成的DNA子链产生突变；

或者是Fh于在自然的条件下发生的氧化损伤，以及脱氨基、脱嘌呤作用等引起的突变。;2．诱发突变(inducedmutation)

诱发突变是由化学诱变剂(如碱基类似物、嵌入试剂、脱氨基试剂、烷化剂等)，或物理因素(如离子辐射、紫外辐射和热作用等)诱导，致使基因组受到不同程度??伤害而产生的突变。;突变中碱基对变化的数目而言,基因突变又可分为:

点突变(pointmutation)是指一个碱基对发生的突变，

碱基替换(basesubstitution)

碱基插入(baseinsertion)

碱基缺失(basedeletion)

多点突变(multiplemutation)则是指两个以上的碱基发生改变的突变。;从基因突变产生的后果，即从表型的变化而言，则可将基因的突变划分为以下一些类型：

1．沉默突变(silentmutation)

这是指对基因组功能没有影响的突变，如发生在基因间或基因非编码区的突变。

2．同义突变(synonymousmutation)

它所指的是突变后密码子所编码的氨基酸保持不变的一类突变。;3．中性突变(neutralmutation)

它是指导致mRNA中的密码子发生改变的突变。在这种突变中，蛋白或多肽链中相应位点的氨基酸将被其他的氨基酸取代，但蛋白质的功能并不受到影响。

4．错义突变(missensemutation)

这是指DNA突变后，mRNA的相应密码子发生改变，致使所表达的蛋白质的功能也受到影响，乃至改变突变体的表型的突变。

5．移码突变(frarneshiftmutation)

它所指的是由于突变造成若干个碱基的插入或丢失，致使基因的阅读框(readingframe)发生移码，产生无功能蛋白的一种突变。;如：某基因的碱基顺序为ATA，编码的RNA为UAU，决定的氨基酸为酪氨酸，;移码突变

ATGAATTTAGCCATGAATATTAGCC;6．无义突变(nonsensemutation)

它是指DNA序列的改变使mRNA提前出现终止密码子(UAA，UAG或UGA)，表达随之提前终止，产生一条不完整的多肽的突变。这种突变的后果比较严重，通常会导致蛋白质丧失全部的活性。

7．连读突变(read-throughmutation)

连读突变与无义突变正好相反，这种突变使终止密码子变成一个编码氨基酸的实义密码子，使翻译在3’非翻译区(3’untranslatedregion，UTR)继续进行，从而使合成的蛋白质多出一段多肽，这将干扰蛋白质的折叠，影响蛋白质的构象，使其活性随之降低。;如：某基因的碱基顺序为ATA，编码的RNA为UAU，决定的氨基