基因与基因组的结构.pptVIP

*（6）组蛋白基因：组蛋白基因在各种生物体内的拷贝数因种而异；组蛋白基因没有一定的排列方式，在拷贝数大于100的基因组中串联重复形成基因簇。在果蝇和非洲爪蟾中，5种组蛋白组成一个重复单位，也存在间隔区，而且组蛋白基因的转录方向不一样，多个重复单位形成串联重复排列。哺乳动物的组蛋白基因一般呈散在分布或集成一小群；所有组蛋白基因都不含内含子，而且在序列上相应的组蛋白基因都很相似，从而编码的组蛋白在结构上和功能上极相似。第31页,共55页，2024年2月25日，星期天*（三）单拷贝序列（singlecopysequences）1.单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，又称低度重复顺序，占哺乳类基因组的50~80%，人基因组中约占65%，序列长750~2000bp，相当于一个结构基因的长度。2.单拷贝序列中只有一小部分编码蛋白质，其它部份的功能尚不清楚。3.在基因组中，单拷贝序列一般与重复序列相间排列。4.单拷贝基因通过基因扩增仍可合成大量的蛋白质，如一个蚕丝心蛋白基因可作为模板合成104个丝心蛋白mRNA，每个mRNA可存活4d，共合成105个丝心蛋白，这样，在几天之内，一个单拷贝丝心蛋白基因就可以合成109个丝心蛋白分子。（四）多基因家族与假基因1.多基因家族（multigenefamily）：多基因家族是一群具相似序列的基因，编码结构和功能上相关联的一个蛋白质家族；来源于某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因（包括在结构和功能上相关的rRNA和tRNA基因）。第32页,共55页，2024年2月25日，星期天*①简单多基因家族：各成员相同或基本相同，如5SRNA基因，在爪蟾中5SrRNA基因与非转录间隔区相间排列，组成一个重复单位，5SrRNA基因后面是一段并不转录的假基因。②复杂的多基因家族：各成员不完全相同，但功能相关，串联在一起成为一个重复单位；如H2A、H2B、H3及H4属于相同的组蛋白家族；果蝇的tRNA基因家族。③由发育阶段控制的多基因家族：如人的?-珠蛋白基因家族。成人的血红蛋白A（HbA）占总血红蛋白的97%，血红蛋白A2（HbA2）占2%，其余1%是HbF。HbA是由2条?链和2条?链组成的四聚体（?2?2），HbA2为?2?2四聚体，HbAF为?2?2四聚体。在哺乳动物中编码血红蛋白的?-样和?-样亚基的基因分别形成两个不同的基因族，并存在于不同的染色体上。这两个基因族是按不同的发育时期表达不同的基因。第33页,共55页，2024年2月25日，星期天*2.假基因（pseudogene）：在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因。①非处理过假基因（nonprocessedpseudogenes）：由成簇的重复基因突变而来，也称传统性假基因(conventionalpseudogenes)，如?珠蛋白基因家族里的?。重复基因有多个副本，若其中几个发生突变个体仍能生存而将此变异传至后代。②处理过假基因（processedpseudogenes）：处理过假基因大多来自于DNA重组。假基因可能是mRNA经反转录产生cDNA，再整合到DNA中形成的，因此该假基因没有内含子；在这个过程中，可能同时会发生缺失，倒位或点突变等变化，而使假基因不能表达。3.超基因（Supergene）：在一个基因簇内含有几百个功能相关的基因。如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。来源于一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因。这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个基因超家族第34页,共55页，2024年2月25日，星期天*（五）自私DNA（selfishDNA）在哺乳动物基因组中有大量的非编码序列，如高度重复序列，内含子，间隔DNA等，其中只有很小一部分具有调节功能，绝大部分都没有功能。在这些非编码序列中虽积累了大量缺失、重复或其它突变，但对生物并无影响，它们的功能似乎只是为了自身复制，称这类DNA为自私DNA或寄生DNA（parasiteDNA），自私DNA的功能目前还不了解。（六）限制性片段长度多态性在同种生物的不同个体间，尽管其蛋白质产物的结构和功能完全相同或仅存在细微的差异，但在DNA水平却存在差异，尤其在非编码区差异更大；由于DNA顺序上的大多数突变是不影响生物体表型的中性突变，因而无法用传统的遗传学方法来研究。分子生物学技术可从DNA水平上直接分析生物体的突变，若DNA序列中的某个碱基突变产生了某种限制性内切酶的位点。利用此限制性内切