2022年血液病学考博试题.pdfVIP

1、APS:即抗磷脂抗体综合征(antiphospholipidantibodysyndrome,APS),是指由抗磷脂抗体引

起一组临床征象总称,重要体现为血栓形成、习惯性流产、血小板减少等。

2、WAS:即Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS),呈X－连锁隐性遗传,重

要见于小朋友,成人罕见,典型患者体现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。

3、HES:即高嗜酸粒细胞综合征(hypereosinophilicsyndrome,HES),是以外周血及骨髓中

EOS(嗜酸粒细胞)增高,多系统内有EOS浸润为特性血液系统疾病。

4、TPO:即血小板生成素(thrombopoietin,TPO),又名巨核细胞生长因子

(MegakaryocyteGrowthandDevelopment,MGDF),由332氨基酸构成糖蛋白,是一种激素调

节因子,它分泌受外周血小板数量影响,与血小板计数呈负有关。

5、ALIP:即不成熟前体细胞异常定位(abnormallocalizationofimmatureprecursors,ALIP),正

常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布,骨髓异常增生综合征(MDS)患者在骨小梁旁

区和间区浮现3~5个或更多呈簇状分布原粒和早幼粒细胞,称不成熟前体细胞异常定

位。

6、MALT:即黏膜有关淋巴样组织(mucosa-associatedlymphoidtissue,MALT),亦称黏膜免疫

系统,重要指呼吸道、胃肠道及泌尿生殖道黏膜固有层和上皮细胞下散在无被膜淋巴组织,

以及某些带有生发中心器官化淋巴组织,如扁桃体、小肠派氏集合淋巴组织及阑尾等。

7、VOD:即肝小静脉闭塞病(veno-occlusivediseaseoftheliver,VOD),是由某种因素导致肝内

中央静脉和小叶下静脉内皮肿胀或纤维化,从而引起管腔狭窄甚至闭塞,临床上患者急剧

浮现肝区疼痛、肝脏肿大压痛和腹水,少数患者发展为肝硬化门脉高压。

8、PRCA:即纯红细胞再生障碍性贫血(pureredcellanemia,PRCA),是指骨髓红系造血干祖细

胞受到损害,进而引起贫血,根据病因可分为先天性和后天性两类。先天性PRCA即

Diamond-Blackfan综合征,系遗传所致;后天性PRCA涉及原发性、继发性两类。继发性

PRCA重要有药物有关型、感染有关型、自身免疫病有关型、淋巴细胞增殖性疾病有关

型以及急性再生障碍危象等。

LGLL:即大颗粒淋巴细胞白血病(largegranularlymphocyteleukemia,LGLL),是一类以循

环中大颗粒淋巴细胞异常增多为特性疾病,依照细胞来源不同又分为T-LGLL和

NK-LGLL。虽然两类LGLL在形态学上相似,但其临床体现和预后等方面存在明显差别。

10、PV:即真性红细胞增多症(polycythemiavera,PV),是一种多能造血干细胞克隆性紊乱

以红系细胞异常增殖为主慢性骨髓增殖性疾病,常伴以造血细胞一系以上异常,其红细胞

生成素减低或正常,临床特点为发病缓慢、病程较长、红细胞明显增多、全血容量增多,

常伴以白细胞总数和血小板增多,皮肤及黏膜红紫色,脾肿大、血管及神经系统症状。

二、填空

1、已发现与遗传性出血性毛细血管扩张症有关基因有(ALK1)(BMPR2)()

(Smad4)

2、WHO将MDS分为(RA)(RARS)(RCMD)(RCMD-RS)(RAEB)(MDS-U)(5q-S)

3、先天性再生障碍性贫血涉及(Fanconi综合征)(Schwachman综合征)(Estren-Dameshek综

合征)

4、遗传球重要分子病变涉及(带3蛋白缺陷)(血影蛋白缺陷)(锚蛋白缺陷)(Rh复合体

缺陷)

5、EPO在胚胎期由(肝)合成,成体则重要由(肾)合成

6、WHO关于伴有重现性细胞遗传学异常AML分类为[AML伴有

t(8;21)(q22;q22),(AML1/ETO)]、[AML伴有骨髓异常嗜酸粒细胞,inv(16)(p13;q22)或t(16;16)

(p13;q22),