理论攻坚-小科目 医学遗传学.pdfVIP

第一部分 医学基础知识理论知识

第十三篇  医学遗传学

考点1 常染色体显性遗传病的遗传

如果一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，在杂合子的情况下可导

致个体发病，即致病基因决定的是显性症状，这种遗传病称为常染色体显性（AD）

遗传病。

（一）常见且主要的常染色体显性遗传病

短指（趾）症A1型、急性间歇性卟啉症、多囊肾、成骨发育不全Ⅰ型、肌强直

性营养不良1型、多发性神经纤维瘤Ⅰ型、家族性腺瘤性息肉症Ⅰ型等。

（二）婚配类型与子代发病风险

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（1）用代表决定某种显性性状的等位基因，用代表与其相应的隐性等位基因。

（2）在常染色体显性遗传病家系中，最常见的是一个患者和一个正常人之间的婚

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配。现实社会中看到的一般