2023-2024学年 人教版 必修二人类遗传病 学案.docx

第3节人类遗传病

学习目标

核心素养

1.举例说出人类常见遗传病的类型

2.开展人群中遗传病的调查活动

3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者

1.生命观念：遗传物质的改变而引起的遗传病让学生更能理解生命现象的物质观和功能观

2.科学思维：通过学习不同遗传病的检测方法的差异，引导学生去进行相应的逻辑推理，能促进学生科学思维的培养

3.科学探究：开展“调查人群中的遗传病”的活动去探究相应遗传病的发病情况

4.社会责任：通过本节课的学习，了解遗传病的检测和预防手段，积极主动宣传优生优育

知识点1人类常见遗传病的类型

1．遗传病概念：人类遗传病通常是指由eq\x(\s\up1(01))遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型

(1)单基因遗传病

①概念：指受eq\x(\s\up1(02))一对等位基因控制的遗传病。

②分类及实例

分类

常见病例

显性遗传病

多指、eq\x(\s\up1(03))并指、软骨发育不全

隐性遗传病

苯丙酮尿症、eq\x(\s\up1(04))白化病、镰状细胞贫血

(2)多基因遗传病

①概念：受eq\x(\s\up1(05))两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

②实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、eq\x(\s\up1(06))冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

③特点：在群体中发病率较eq\x(\s\up1(07))高。(多基因遗传病易受环境影响)

(3)染色体异常遗传病

①概念：由eq\x(\s\up1(08))染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

②分类及实例

a．染色体eq\x(\s\up1(09))结构异常，如eq\x(\s\up1(10))猫叫综合征等。

b．染色体eq\x(\s\up1(11))数目异常，如唐氏综合征又称21三体综合征等。

(1)单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。(×)

(2)多基因遗传病的遗传一定符合孟德尔的自由组合定律。(×)

(3)遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。(√)

(4)遗传病一定都遗传给后代。(×)

(5)具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。(×)

(6)不携带致病基因也可能会患遗传病。(√)

知识点2调查人群中的遗传病

1．调查时，最好选取群体中发病率较高的eq\x(\s\up1(01))单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中eq\x(\s\up1(02))随机抽样调查，并保证调查的群体足够eq\x(\s\up1(03))大。

3．某种遗传病的发病率＝eq\x(\s\up1(04))(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。

1．调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病，而不选取多基因遗传病？

提示：多基因遗传病易受环境影响，无法确定是哪种遗传因素的影响。

2．若调查某种遗传病的遗传方式，应如何调查？

提示：应在患者家系中调查，并画出遗传系谱图。

知识点3遗传病的检测和预防

1．对遗传病进行检测和预防的措施：主要包括eq\x(\s\up1(01))遗传咨询和eq\x(\s\up1(02))产前诊断等手段。

(1)遗传咨询的内容和步骤

(2)产前诊断

①时期：eq\x(\s\up1(08))胎儿出生前。

②目的：确定胎儿是否患有某种eq\x(\s\up1(09))遗传病或先天性疾病。

③手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及eq\x(\s\up1(10))基因检测等。

(1)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)

(2)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)

2．基因检测

(1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的eq\x(\s\up1(11))DNA序列，以了解人体的基因状况。

(2)检测材料：人的eq\x(\s\up1(12))血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。

(3)作用

①精确诊断eq\x(\s\up1(13))病因。

②预测个体eq\x(\s\up1(14))患病的风险，帮助个体规避或延缓疾病的发生。

③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代eq\x(\s\up1(15))患这种疾病的概率。

(4)存在的争议

人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

3．基因治疗

(1)概念

基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

(2)现状

经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。

课堂小结

1．(目标1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构