染色体和染色体病分析.pptx

第7章;本章重点;染色体的定义;染色体的形成与染色质螺旋化;DNA

压缩7倍

核小体

压缩6倍

螺线管

压缩40倍

超螺线管

压缩5倍

染色单体

共计压缩8400倍;·性染色质;;第一节 正常核型;一、人类染色体的形态;中央着丝粒

（1/2--5/8）;二、核型分析;（一）非显带核型;人类染色体核型特点（Denver）;（二）显带核型;(2).G显带;(3).R显带(Reverse，反带);(7).高分辨显带技术;2、显带染色体的命名和书写;第二节 分子细胞遗传学;20世纪80年代，标志着分子细胞遗传学的出现

探针（单链DNA分子）与染色体或间期核上的靶序列（变性互补序列）在特异性位点上退火，经荧光可在杂交位点观察到所要研究的序列。

简化了基因定位、染色体结构分析;二、引物原位标记（primerinsitulabeling，PISL）

三、DNA纤维荧光原位杂交（DNAfiber-

FISH）

四、比较基因组杂交（comparativegenomichybridization,CGH）

五、染色体涂染（chromosomepainting）;第三节 染色体畸变;染色体畸变：由于遗传或环境因素（化学/物理/生物/育龄）的影响，导致体细胞或生殖细胞内染色体数目和结构的异常改变。;染色体畸变发生的原因;?单倍体：二倍体生物的配子具有的全部染色体，为一个染色体组。

?二倍体：正常人的体细胞含有两个染色体组。

分类：

染色体数目整组的增加或减少--整倍体染色体数目增加/减少1-数条--非整倍体;(1)单倍体(haploid)：染色体数减少一组(2)多倍体(polyploid):染色体数整倍地增加;三倍体易于流产的原因：胚胎发育的有丝分裂中，形成三极纺锤体，染色体在中、后期分布、分配紊乱,子细胞中染色体数

目异常，严重干扰胚胎的正常发育。;三倍体的发生机制：

(一)双雄受精(diandry):可形成69,XXX；69,XXY；69,XYY三种类型的受精卵;(二)双雌受精(digyny)：第二次减数分裂时，第二极体留在卵内，形成69,XXX或69,XXY的受精卵;(一)核内复制(endoreplication):一次细胞分裂，染色体复制二次，形成双倍染色体，2个子细胞均为四倍体细胞。;(二)核内有丝分裂：细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但中期无核膜破裂、消失，无纺锤体形成，后、末期无胞质分裂，结果细胞内的染色体成为四倍体。;二、非整倍体(aneuploid)改变：;(二)超二倍体(hyperdiploid)：2n;三、非整倍体的发生机制：;减数分裂不分离：发生于配子形成的减数分裂过程中，形成n+1和n-1的配子。

有丝分裂不分离：发生于受精卵的卵裂早期或在体细胞的有丝分裂过程中，形成二倍体和三体型或单体型的镶嵌体。;46

4465 46

45 47 46 46;(二)染色体丢失(chromosomeloss);46;染色体结构畸变及其产生机制;一、染色体结构畸变的类型及其产生机制;internaldeletion;原因：

同源染色体在不同部位断裂后，断片互换重接，造成一条染色体某节段重复，另一条染色体该节段缺失。

不等交换。;······························;臂内倒位（paracentricinversion）:两处断裂在同一臂内

臂间倒位（pericentricinversion）:两处断裂分别在长、短臂;臂内倒位;由于无遗传物质的丢失，表型一般无影响，故称倒位携带者。但其配子在同源染色体配对时会形成倒位环，如发生交换，可形成有缺失或重复的配子。;臂间倒位(pericentricinversion);臂间倒位染色体在减数

分裂中的行为:倒位后减数分裂形成倒位环;一个臂间倒位形成的4种配子及合子类型;(四)易位(translocation,t)：某条染色体断下的节段连接到另一染色体上;相互易位(reciprocaltranslocation,rcp)：两条染色体的断片互换后重接，产生平衡易位携带者。只有基因位置的改变，无数量的增减，表型可正常，但子女可出现部分三体型或单体型。;罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation,rob；着丝粒融合)：两条近端着丝粒染色体（D组和G组）均在着丝粒处断裂，然后二者的长臂在着丝粒处相接，形成45条染色体的平衡易位携带者。图1-2

整臂易位：近端着丝粒染色体与非近端着丝粒染色体之间，或非近端着丝粒染色体之间发生整个臂的交换。

复杂易位：涉及3条或3条以上染色体的易位

易位携带者（需具体分析生育风险）;(五)插入(insertion,ins)：易位的一种特殊形式。一条染色体片段插入到另一染色体中