产前诊断文档.docx

产前诊断是优生的重要措施之一。

产前诊断适应症 高风险生育先天遗传缺陷患儿的孕妇。

产前诊断的根本方法：非侵袭性和侵袭性两种方法；其中羊膜穿刺术和绒毛取样术是进展遗传学诊断的主要技术。

〔产前诊断的意义〕

1、羊膜腔穿刺术：〔本病理承受方法〕

最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进展胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。

2.血清学筛查标志物以及概念

产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇〔uE3〕。以往的试验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。

由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得确实定值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，简洁搞错。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否特别。

常用标志物：〔1〕AFP：

正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP浓度较非孕期高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同的24周后个体差异明显增加；NTD中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致，AFP浓度大大上升。

HCG

胎盘滋