原创力文档- 1、本文档共16页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
6.3DNA检测与产前检查
教师团队：陈火英、葛海燕、刘杨、任丽等
DNA检测与产前检查遗传学与社会
基因诊断（GeneDiagnosis）
G到T一个碱基的改变，决定了一个人的命运
23个月的婴儿患上了罕见的原发性免疫缺陷病。经DNA序列分析发现，该婴儿
WAS蛋白基因的1388位核苷酸由G突变为T，使编码谷氨酸的密码GAG
突变为终止密码TAG。WAS蛋白突变为无功能的WAS蛋白，导致患儿血
小板减少，淋巴细胞形态和功能异常。
GT
DNA检测与产前检查遗传学与社会
基因诊断（GeneDiagnosis）
对受检者的某一特定基因或其转录物进行分析和检测，从而对相应的疾病进行诊断。
内容
检测特定基因的DNA序列中所存在的点突变、缺失和插入等变异情况，及特定
DNA诊断
DNA的拷贝数。分析静态的基因结构。
RNA诊断对待测基因转录物（RNA）进行定量，检测其剪接和加工的缺陷，以及外显子
的变异等等。分析动态的基因表达。
DNA检测与产前检查遗传学与社会
传统诊断与基因诊断的比较
传统诊断基因诊断
•望问听触——经验•应用分子生物学方法：如PCR技术或PCR与分子
•化验/检验——微生物、免疫学、生物化学、杂交标记。
病理学等对细胞、组织、酶、代谢物等检测•主要应用于
•影像学—X线、B超、CT、核磁共振、内窥镜
先天遗传性疾患（苯丙酮尿症、血红蛋白病）；
等
后天基因突变引起的疾病（肿瘤、糖尿病）；
•特殊检查—肌电/脑电/心电、骨密度等。
病原生物的侵入（流感、肝炎、艾滋病）；
DNA检测与产前检查遗传学与社会
基因诊断的特点
可进行早期
高度精确性不受材料
高度特异性诊断和产前
和灵敏度来源影响
诊断
DNA检测与产前检查遗传学与社会
基因诊断途径
直接诊断限制行内切酶片段长度多态性（RFLP）
聚合酶链式反应（PCR）
间接诊断多态性连锁分析
DNA检测与产前检查遗传学与社会
STR（Shorttandemrepeat）技术
•每个STR都是由2-9个核苷酸组成。
•每个等位基因，特定的STR包含独特的重复拷贝数。如下：
•广泛分布，等位基因多，杂合度高。
•检测方
文档评论（0）