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6.3DNA检测与产前检查

教师团队:陈火英、葛海燕、刘杨、任丽等

DNA检测与产前检查遗传学与社会

基因诊断(GeneDiagnosis)

G到T一个碱基的改变,决定了一个人的命运

23个月的婴儿患上了罕见的原发性免疫缺陷病。经DNA序列分析发现,该婴儿

WAS蛋白基因的1388位核苷酸由G突变为T,使编码谷氨酸的密码GAG

突变为终止密码TAG。WAS蛋白突变为无功能的WAS蛋白,导致患儿血

小板减少,淋巴细胞形态和功能异常。

GT

DNA检测与产前检查遗传学与社会

基因诊断(GeneDiagnosis)

对受检者的某一特定基因或其转录物进行分析和检测,从而对相应的疾病进行诊断。

内容

检测特定基因的DNA序列中所存在的点突变、缺失和插入等变异情况,及特定

DNA诊断

DNA的拷贝数。分析静态的基因结构。

RNA诊断对待测基因转录物(RNA)进行定量,检测其剪接和加工的缺陷,以及外显子

的变异等等。分析动态的基因表达。

DNA检测与产前检查遗传学与社会

传统诊断与基因诊断的比较

传统诊断基因诊断

•望问听触——经验•应用分子生物学方法:如PCR技术或PCR与分子

•化验/检验——微生物、免疫学、生物化学、杂交标记。

病理学等对细胞、组织、酶、代谢物等检测•主要应用于

•影像学—X线、B超、CT、核磁共振、内窥镜

先天遗传性疾患(苯丙酮尿症、血红蛋白病);

后天基因突变引起的疾病(肿瘤、糖尿病);

•特殊检查—肌电/脑电/心电、骨密度等。

病原生物的侵入(流感、肝炎、艾滋病);

DNA检测与产前检查遗传学与社会

基因诊断的特点

可进行早期

高度精确性不受材料

高度特异性诊断和产前

和灵敏度来源影响

诊断

DNA检测与产前检查遗传学与社会

基因诊断途径

直接诊断限制行内切酶片段长度多态性(RFLP)

聚合酶链式反应(PCR)

间接诊断多态性连锁分析

DNA检测与产前检查遗传学与社会

STR(Shorttandemrepeat)技术

•每个STR都是由2-9个核苷酸组成。

•每个等位基因,特定的STR包含独特的重复拷贝数。如下:

•广泛分布,等位基因多,杂合度高。

•检测方

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