胎儿骨骼系统超声检查.pptxVIP

胎儿骨骼系统超声检查;胎儿鼻骨

胎儿肺发育不良

胎儿脊柱裂

胎儿四肢畸形

病例分析

经验点滴

;胎儿鼻骨

胎儿肺发育不良

胎儿脊柱裂

胎儿四肢畸形

病例分析

经验点滴

;鼻骨–早孕期

有或无?;鼻骨–中孕期;;有鼻骨;ManiMontazemi,RDMS

FetalAnatomy;有鼻骨和“无”鼻骨的超声图像比较;;胎儿鼻骨

胎儿肺发育不良

胎儿脊柱裂

胎儿四肢畸形

病例分析

经验点滴

;肺发育不良

PulmonaryHypoplasia;严重的骨骼发育不良几乎都伴有发育不全的胸部。胸廓的狭小，限制肺脏的生长，导致肺部发育不良，这是造成胎儿死亡的常见原因。

胸腔狭小是致死性骨骼发育不良最典型的发现。

常见于致死性侏儒，软骨成长不全，低磷酸酯酶症，肢体屈曲症，成骨不全症，短肋多指综合症等。;肺发育不良（PulmonaryHypoplasia）－预后;胸腔直径/腹腔直径0.8;胎儿鼻骨

胎儿肺发育不良

胎儿脊柱裂

胎儿四肢畸形

病例分析

经验点滴

;胎儿脊柱;胎儿脊柱–横切面;胎儿脊柱;胎儿脊柱;1;胎儿脊柱–矢状面;胎儿脊柱–矢状面;胎儿脊柱–冠状面;胎儿脊柱;胎儿脊柱–冠状面;胎儿脊柱–冠状面;脊柱裂;A)脊膜膨出–若膨出物仅含脊膜和脑脊液

B)脊髓脊膜膨出–膨出物含脑脊液和神经组织;脊柱裂;有无包块不是判断

是否开放性脊柱裂的

基础！;开放性脊柱裂

开放性脊柱裂是指病变部位皮肤连续性中断，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出，常伴有背部肿块，脑脊液通过缺损处漏出，好发于腰段或骶尾段水平。;闭合性脊柱裂

闭合性脊柱裂是指病变部位皮肤连续性完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出或不膨出，可伴或不伴背部包块，脑脊液不能通过缺损处漏出。;足内翻;足内翻;胎儿鼻骨

胎儿肺发育不良

胎儿脊柱裂

胎儿四肢畸形

病例分析

经验点滴

;胎儿四肢

;;严重结构畸形;双前臂缺失手内翻;双前臂缺失手内翻;双前臂缺失手内翻;胎儿鼻骨

胎儿肺发育不良

胎儿脊柱裂

胎儿四肢畸形

病例分析

经验点滴

;孕妇，39岁，孕5产1，

孕25+1周。;邓学东!南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心,??认为此病例确为海豹儿畸形，但作者并未清楚海豹儿的概念对该病例X线有阅读错误.海豹儿定义:一种四肢呈现出鳍状肢样的先天性畸形,指/趾始终存在,但在数目或功能上通常不正常,肱骨+尺骨+桡骨完全或部分缺失,此胎儿手指数目无异常然而外观上可见趾数目和功能均有异常,尺骨和桡骨缺如,符合海豹儿畸形诊断.

;李胜利!深圳市妇幼保健院超声科

从该病例产前超声+产后标本及X线检查的表现分析,该病例更符合致死性骨发育不良.

1)该例胎儿上臂及其内肱骨、前臂及其内尺桡骨均存在，大腿及其内股骨、小腿及其内胫腓骨亦存在，只是极度短小并没有缺如；

2）从引产标本看，该畸形儿手足数目大体形态正常，而海豹肢畸形儿患肢常伴手足形态异常

;陈涛（北京积水潭医院超声科）

海豹肢畸形确与严重短肢畸形难以鉴别，但是本例胎儿四肢均出现严重的短肢畸形，从体征上可以诊断为海豹肢畸形。

如果为上肢完全型海豹肢畸形X线上表现为肱骨+尺桡骨缺如，仅出现掌骨+指骨；如果为下肢完全型海豹肢畸形，表现为股骨+胫腓骨缺如，仅出现跖骨+趾骨。如果为部分型海豹肢畸形，X线图像上可表现为除手足短骨外，还有部分长骨存在。;

海豹畸形－致死性骨发育不全;胎儿鼻骨

胎儿肺发育不良

胎儿脊柱裂

胎儿四肢畸形

病例分析

经验点滴

;经验1：常备表格;经验2：早孕期骨骼肢体畸形与NT增厚有关

可能的发生机制：

1、骨骼系统畸形导致胸腔严重狭窄而使纵膈受压或移位，静脉回流受阻；

2、肢体骨折限制胎儿的运动；

3、细胞外基质的成分改变也可导致NT增厚。

伴NT增厚的早孕期检出的骨骼畸形主要为致死性骨发育不良，占77%。;经验3：熟悉致死性骨骼发育不良分类

1、致死性侏儒（Thanatophoricdysplasia），发病率10万分之2.4-6.9；

2、软骨发育不全（Achondrogenisis），发病率10万分之0.9-2.3；

3、成骨发育不良IIA型（OsteogenesisimperfectatypeIIA），10万分之1.8；

4、先天性碱性磷酸酶过少（hypophosphatasiacongenita），发病率10万分之1.0.;经验4：股骨=脚

在超声检查时，你可能不知道孕妇的确切孕周，不要紧，你可以比较一下股骨长度和脚的长度，胎儿的股骨与脚几乎等长（至少在中孕时是如此），如果股骨长度明显短于脚的长