囊性纤维化病例分析.pptx

囊性纤维化

CompanyLogoContents案例简介1定义2临床特征及治疗3抗菌药物雾化给药4

病例介绍患者女性,XX岁,间断咳嗽、咳痰XX年,加重1个月入院。患者出生2～3个月开始反复咳嗽、咳大量黄痰及发热,多次诊断“肺部感染”,抗感染治疗可好转;7年前胸部X线片诊断“支气管扩张”;5年前开始间断咯血,胸部CT示双上肺支气管囊柱状扩张,以右上肺为著。近2年来患者2次痰菌培养均为铜绿假单胞菌,曾检查外周血T细胞亚群、免疫球蛋白、补体C3均正常。1个月前患者受凉后咳嗽加重,咳多量黄白黏痰,痰量30～50ml/d,无发热和咯血,收住院治疗。发病以来,患者食欲可,大小便正常,体重无明显改变既往:患者有鼻窦炎和中耳炎病史4年;自幼汗液干后皮肤遗有盐粒,偶有腹泻和大便异味,与进食油腻饮食无明显关系;对红霉素和青霉素过敏。患者为第1胎足月顺产儿,出生时疑有“羊水吸入”,有一同父异母妹妹,父母和妹妹健康。查体：双肺叩诊呈过清音,双上肺可闻少许湿罗音,右侧显著;心脏、腹部检查未见异常。其余未见异常。

辅助检查胸片:两肺上叶多发囊状改变,囊壁增厚,以右上肺为著,其间有小片状阴影胸部HRCT:肺上叶支气管囊柱状扩张,支气管壁增厚,以右上叶为著,左下叶背段可见结节病变和片状高密度影

辅助检查动脉血气分析:pH7.4,二氧化碳分压(PaCO2)35.6mmHg,氧分压(PaO2)73.5mmHg,血氧饱和度(SaO2)96.4%血常规：白细胞计数18.3×109/L,淋巴细胞0.23,单核细胞0.03,嗜酸细胞0.01,血红蛋白140g/L肺功能:一秒用力呼气量(FEV1)占预计值：45.5%,FEV1/用力肺活量(FVC)占预计值：64.2%,一氧化碳弥散量(TLCOSB)占预计值77.2%,表明肺阻塞性通气功能障碍、弥散功能轻度减退。点击添加文本

添加文本点击添加文本支气管及肺部感染气道先天性发育缺陷遗传相关疾病免疫功能缺陷性疾病支扩原因？先天性巨大气管-支气管症原发性不动纤毛综合征马凡综合征

诊断囊性纤维化CysticFibrosis（CF）

囊性纤维化遗传性外分泌腺疾病，主要表现为外分泌先得功能紊乱，黏液腺增生，分泌腺粘稠，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。

病例介绍患者女性,XX岁,间断咳嗽、咳痰XX年,加重1个月入院。患者出生2～3个月开始反复咳嗽、咳大量黄痰及发热,多次诊断“肺部感染”,抗感染治疗可好转;7年前胸部X线片诊断“支气管扩张”;5年前开始间断咯血,胸部CT示双上肺支气管囊柱状扩张,以右上肺为著。近2年来患者2次痰菌培养均为铜绿假单胞菌,曾检查外周血T细胞亚群、免疫球蛋白、补体C3均正常。1个月前患者受凉后咳嗽加重,咳多量黄白黏痰,痰量30～50ml/d,无发热和咯血,收住院治疗。发病以来,患者食欲可,大小便正常,体重无明显改变既往:患者有鼻窦炎和中耳炎病史4年;自幼汗液干后皮肤遗有盐粒,偶有腹泻和大便异味,与进食油腻饮食无明显关系;对红霉素和青霉素过敏。患者为第1胎足月顺产儿,出生时疑有“羊水吸入”,有一同父异母妹妹,父母和妹妹健康。查体：双肺叩诊呈过清音,双上肺可闻少许湿音,右侧显著;心脏、腹部检查未见异常。其余未见异常。

病理改变钠和氯是体内电解质平衡的一部分，以盐的形式存在于汗中，有助于调节组织体液的平衡。通常情况下，氯在细胞内外的转移，帮助保持电中性和水平衡。氯利用囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）蛋白作为一个通道，从细胞内排出并进入体液，同时抑制钠的吸收。

病理改变CFCFTR突变CFTR通道蛋白减少CFTR通道蛋白活性降低氯离子、钠离子、水转运受阻细胞外水分丢失，黏液增加

囊性纤维化跨膜传导调节因子（,CFTR）氯离子通道蛋白呼吸系统细菌持续定植于气道，慢性咳嗽、咳痰,持续肺部影像学改变,慢性鼻窦炎消化系统胆汁性肝硬化萎缩性肝硬化胰腺功能不全急性胰腺炎反复发作慢性胰腺炎新生儿胎粪梗阻蛋白质-热量营养不良、低蛋白血症、脂溶性维生素缺乏男性生殖系统男性先天性输精管缺失或畸形

欧美白人发病率约为1/2000日本CF发病率约1/350000中国1975-2012年确切诊断的有24例

点击添加文本1974～1999年文献报道的16例中国囊性纤