单基因病医学知识专题讲座专家讲座.pptxVIP

下载本文档

0
0
约小于1千字
约 92页
2024-06-25 发布于湖北
举报
版权申诉

单基因病医学知识专题讲座专家讲座.pptx

1、本文档共92页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

1;2;3;4;5;第二节系谱与系谱分析法;;8;9;10;11;单基因病医学知识专题讲座;13;单基因病医学知识专题讲座;单基因病医学知识专题讲座;例3：并指症症状…;单基因病医学知识专题讲座;单基因病医学知识专题讲座;19;一例β-地中海贫血系谱;一例软骨发育不全系谱;单基因病医学知识专题讲座;单基因病医学知识专题讲座;单基因病医学知识专题讲座;25;一例多指（趾）系谱;单基因病医学知识专题讲座;单基因病医学知识专题讲座;对应表现型个体;30;31;例3：成骨不全;单基因病医学知识专题讲座;单基因病医学知识专题讲座;单基因病医学知识专题讲座;36;37;38;39;40;41;遗传性小脑性共济失调（Marie型）系谱;单基因病医学知识专题讲座;44;;单基因病医学知识专题讲座;47;48;49;;51;三、常染色体隐性遗传病分析时应注意问题;（二）亲缘系数和近亲结婚;姨表兄妹婚配半乳糖血症家系;与先证者亲缘关系亲缘系数

一卵双生1一级亲属（父母、同胞、儿女）1/2

二级亲属（祖父母/外祖父母、1/4

叔姑/舅姨、半同胞、侄/甥

孙儿女/外孙儿女）

三级亲属（曾祖父母/外曾祖父母、1/8

曾孙儿女/外曾孙儿女、一级表亲、堂兄妹）;56;57;例：先天聋哑p58;59;60;61;62;63;单基因病医学知识专题讲座;单基因病医学知识专题讲座;单基因病医学知识专题讲座;67;P携带者XBXb×XBY正常男性;69;70;例1一例红绿色盲系谱;例2：血友病（详后述）;73;74;75;76;77;;79;80;相邻基因综合征（略）

(contiguousgenesyndrome);三、遗传早现（geneticanticipation）（自学）;83;五、表观遗传学(epigenetics);85;86;87;例：一个并指（ＡＤ）女人与一色盲（ＸＲ）男患者结婚，生了一个色盲儿子，他们再生第二个孩子是并指或色盲机会多大？;89;90;单基因病医学知识专题讲座;单基因病医学知识专题讲座