人类遗传病+高一下学期生物人教版必修2.pptx

第五章基因突变及其他变异;人类遗传病现状;一、人类遗传病的定义：;人类遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别;遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。;遗传咨询师;;二、人类常见遗传病的类型;单基因遗传病;;受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。;染色体数目异常;;;3、调查对象的选择：;;;;;1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断;时间：胎儿出生前;基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。

人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。;基因检测的利与弊;基因检测的利与弊;基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。;我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;祖父母;最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。;(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。

(2)目的：测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识人类基因的及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。;雌雄异体生物：

染色体组：一组常染色体+X或+Y

基因组：一组常染色体+X+Y

雌雄同体生物：基因组即为一个染色体组。;课堂小结;1、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()

A．红绿色盲

B．21三体综合征

C．猫叫综合征

D．镰刀型细胞贫血症;2.人类的许多疾病与基因有关，判??下列相关表述是否正确。

（1）先天性疾病都是遗传病。 （）

（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （）

（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（）;职业生涯;