人类遗传病高一下学期生物人教版必修2.pptx

;问题探讨;讨论：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？;随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类得遗传性疾病得发病率和死亡率却有逐年增高得趋势。

人类遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。;;单基因遗传病;常染色体显性遗传病：软骨发育不全、多指、并指。;伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病、先天性白内障。;常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑。;伴X染色体隐性遗传病：血友病、红绿色盲。;多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

主要包括原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病。

多基因遗传病呈家族聚集现象，易受环境影响，在群体中发病率比较高。;染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，500多种。

代表病症包括唐氏综合征、特纳氏综合征、猫叫综合征。;唐氏综合征又称21三体综合征，比正常人多了一条21号染色体，患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。;猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名，猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。;特纳综合征是一种仅影响女性的疾病，当一条X染色体（性染色体）全部或部分缺失就会发生此病，特纳综合征会导致各种医学和发育方面的问题，例如身材矮小、卵巢发育不全和心脏缺陷。;;1．确定调查的目的要求。

2．制定调查计划：

以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查时应注意的问题

3．实施调查活动。

4．整理分析调查资料。

5．得出调查结论，撰写调查报告。;

调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。

;医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

分析遗传病的传递方式。

推算出后代的再发风险率。

向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊振等。;胎儿出生前;基因检测是???通过检测人体细胞中的DNA序列，以充分了解人体的基因状况。

人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。;基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。

检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。;可以开发出更多有针对性的药物。

除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；

知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；

结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。;;;;B;C;D;谢谢观看