临床遗传学医学知识专题讲座专家讲座.pptx

第九章临床遗传学;第九章临床遗传学;第一节遗传病诊疗;遗传病诊疗主要内容

(临床诊疗);（一）病史、症状和体征;2、症状与体征;症状与体征;（二）群体普查、家系调查

与系谱分析;2、家系调查（familystudy）;

系谱分析主要目标

;系谱分析主要目标;（三）遗传病临床诊疗

—试验室检验;（1）染色体检验

(又称为核型分析)：;⑤原发性闭经和女性不育症

⑥无精子症男子和男性不育症

⑦两性内外生殖畸形者?

⑧疑为先天愚型患儿及其父母?

⑨原因不明智力低下伴有大耳、

大睾丸和（或）多动症者?

⑩35岁以上高龄孕妇（产前诊疗）;（2）性染色质检验：;2、生化检验

;

3、皮纹（dermatoglyph）检验;皮肤纹理;（五）基因诊疗

（genediagnosis）;基因诊疗：;基因诊疗特征：;基因诊疗;1、基因诊疗分子生物学技术;2、基因诊疗策略与方法

;1）致病基因未知或不清楚;;基因诊疗意义

;（六）产前诊疗

（Prenataldiagnosis）;

（1）产前诊疗对象：;;（3）产前诊疗取材技术：

;绒毛取样;羊膜穿刺术：;B超检验;孕妇外周血分离胎儿细胞:;（4）产前诊疗分析技术：;第二节遗传病治疗;1、外科治疗

;2、内科治疗;药品治疗标准能够概括为：;3、基因治疗（Genetherapy?）：;途径:

;（1）基因治疗分类;②体细胞基因治疗：;第三节遗传病预防;1、环境保护;;;2、遗传携带者检出;3、新生儿筛查

（neonatalscreening）;4、婚姻指导及生育指导;4、婚姻指导及生育指导

;5、症状出现前预防

;第四节医学遗传服务

伦理问题;医学遗传服务应遵照伦理学标准;遗传咨询中伦理问题;遗传检验中伦理问题;辅助生育中伦理问题;体外受精和胚胎移植

伦理学争议;X型题;X型题;X型题;X型题