遗传病的预防中医专家讲座.pptxVIP

第19章遗传病预防;治疗

（被动）;第二节遗传筛查;;;一、新生儿筛查;;二、携带者检出;二、携带者检出;第三节遗传咨询;;一、遗传咨询类型;二、遗传咨询对象;三、遗传咨询步骤;三、遗传咨询步骤;;案例19-1;;;;;;案例19-2;（1）依据病史体征初步诊疗（尿液有特殊腐臭味、智力低下等）：苯丙酮尿症。

（2）确诊：生化检验

血浆苯丙氨酸浓度为1276.3μmol/L,结合四氢生物喋呤负荷试验，诊疗为经经典苯丙酮尿症。;（1）绘制系谱。

（2）遗传方式：AR;

依据系谱：这对表兄妹Ⅲ1、Ⅲ2是携带者概率各为2/3×1/2＝1/3，他们婚后生患儿风险为1/3×1/3×1/4＝1/36。

若这对表兄妹分别随机婚配，后代发病风险怎样？(携带者概率1/65）

（1/3×1/65×1/4＝1/780）;婚姻指导：

近亲婚配发病风险（1/36）远远高于随机婚配（1/780），所以，近亲不宜结婚。我国婚姻法也明确要求直系血亲或三代以内旁系血亲之间禁止结婚。

若已结婚，生育指导：

（1）利用生化方法诊疗该表兄妹是否为苯丙酮尿症携带者。（2）若二者均非携带者或其中一人为携带者，再发风险低；若二者均为携带者，再发风险1/4。提议作基因诊疗确诊。

（3）生育指导：基因诊疗确诊均为携带者后，客观告之再发风险，提议产前诊疗，但同时要告之产前诊疗风险和检测效率。;为深入明确其它家庭组员情况，及对该表兄妹和家人进行遗传指导，可随访。;;;;;;小结;;明确诊疗;预计再发风险;预计再发风险（P207）;分析下面系谱，并回答下列问题（假设该致病基因在群体中频率为0.01）(AR);;;某家族红绿色盲调查结果以下面系谱图。;预计再发风险;预计再发风险;预计再发风险;预计再发风险;

对策和办法包含：

（一）主动治疗改进患者症状

（二）婚姻指导（P212）

主要针对进行婚前咨询未婚育龄青年。

;（二）婚姻指导（P212）

1、近亲不宜结婚。

2、AD中能致死、致残、致愚患者不宜结婚，或不宜生育。

3、AR病杂合子间不宜结婚。

4、严重多基因遗传病患者之间不宜结婚。

5、双方均患有重症智力低下者禁止结婚。;（三）生育指导（P226）

1、产前诊疗

（1）若先证者所患遗传病病损严重又难于治疗，复发风险高，患儿???母又迫切希望有一个健康孩子情况下，应采取该对策。

（2）家系中有某致病基因，高风险生育某致病基因遗传病患儿。

依据产前诊疗结果，确定继续妊娠或及时终止妊娠。

2、冒风险再次生育

在先证者所患遗传病病损不太严重而且又只有中度再发风险时，能够做出该选择。;3、不再生育

对一些危害严重而致残遗传病，当前尚无有效疗法，也不能进行产前诊疗，再次生育时复发风险又高，宜于采取这种对策。

4、领养、人工授精（借精）和借卵怀胎

对不育或不宜生育，可采取领养儿女、人工授精或借卵怀胎等办法。;（1）对咨询者进行随访（定时访问）

（2）扩大家庭遗传咨询

关键——携带者确实认;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点;课堂案例讨论解析关键点