浙科版高考生物一轮复习第4单元遗传的基本规律及应用第15讲人类遗传病课件.ppt

第15讲人类遗传病复习目标考情分析辨别人类遗传病的类型(单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病),说出遗传病对人类的危害(生命观念、科学思维)人类遗传病知识是新选考命题的热点,主要考查单基因遗传病,可能会通过遗传系谱图进行考查,但考点主要在伴性遗传和孟德尔定律的应用方面。不排除会涉及遗传咨询、遗传病的发病风险、优生优育的措施等知识。如2023年6月选考T24通过遗传系谱图考查两种遗传病的遗传情况简述遗传咨询的程序(生命观念)简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(科学思维)活动:调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防(科学探究)简述人类基因组计划(生命观念)考点人类遗传病是可以检测和预防的落实主干基础特别提醒(1)多基因遗传病致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,家系中发病率远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。(2)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病是由于染色体数目、形态或结构改变引起的疾病,不携带致病基因。(3)调查遗传病的发病类型,通常在患病家系中进行;而调查遗传病的发病概率,则需要在人群中进行。(4)禁止近亲结婚并不能预防各种遗传病的发生,主要是应对隐性遗传病。[练一练]1.判断下列说法正误。(1)遗传病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体所患的疾病。()(2)糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病,母亲患病,儿子一定患病。()提示母亲患病,儿子不一定患病。(3)羊膜穿刺可通过羊水细胞的染色体组成检查结果来诊断染色体异常遗传病。()√×√(4)携带致病基因的个体一定患病,不携带致病基因的个体不可能患病。()提示携带致病基因的个体不一定患病,不携带致病基因的个体也可能患病,如21-三体综合征。(5)人类基因组计划(HGP)测定的是人的一半染色体,HGP将对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。()提示人类基因组计划(HGP)测定的是人的46条染色体中的24条(22条常染色体+X染色体+Y染色体)。××2.结合必修2第115页“课外读”思考:什么是“选择放松”?对遗传病的“选择放松”会导致致病基因的增多而使患病者越来越多吗?提示“选择放松”是指自然选择的压力减弱,使遗传病患者得以生存和生育后代。对遗传病的“选择放松”导致的致病基因的增多是有限的。突破命题视角考向一人类遗传病的类型[典例1]调查发现,某种单基因遗传病的患病女性与正常男性结婚,他们的儿子均患此病,女儿均正常。则该遗传病()A.属于伴X染色体显性遗传病B.在普通人群中女性患者比男性患者多C.男性患者可产生不含该致病基因的精细胞D.男性患者与表现正常的女性婚配,所生儿子都正常,女儿都患病C解析患病女性与正常男性结婚,他们的儿子均患此病,女儿均正常,判断该遗传病属于伴X染色体隐性遗传病,A项错误;在普通人群中男性患者比女性患者多,B项错误;男性患者的Y染色体上没有致病基因,可产生不含该致病基因的精细胞,C项正确;男性患者与表现正常的女性婚配,如果这个女性是纯合子,则所生子女都正常,D项错误。总结归纳人类遗传病的类型比较[对点练]1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.母亲患糖原沉积病Ⅰ型,则其儿子必患该病B.通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病C.外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因D.红绿色盲属于性染色体异常遗传病C解析糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病,母亲患病,儿子不一定患病,A项错误;乙型血友病属于单基因遗传病,通过染色体组型分析不能确定胎儿是否患单基因遗传病,B项错误;外耳道多毛症患者的性染色体组成为XY,其产生含X的精子(不含致病基因)和含Y的精子(含致病基因),C项正确;红绿色盲属于X染色体连锁遗传病,但不属于性染色体异常遗传病,D项错误。2.下列关于多基因遗传病的叙述,错误的是()A.发病原因和遗传方式复杂B.涉及多个基因并与环境因素密切相关C.易与后天获得性疾病区分D.患者后代中的发病率远低于1/2或1/4C解析多基因遗传病的病因和遗传方式都比较复杂,A项正确;多基因遗传病涉及多个基因,且易受环境影响,B项正确;多基因遗传病不易与后天获得性疾病区分,C项错误;多基因遗传病的发病原因不单一,在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4,大约只有1%~10%,D项正确。考向二遗传咨询和优生、人类基因组计划[典例2](2023浙江杭州第二次联考)对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是()A.进行产前诊断,以确定胎儿是否携带致病基因B.