丙酸血症筛查及诊治专家共识 .docx

丙酸血症筛

查及诊治专

家共识

概述

·丙酸血症又称丙酸尿症(OMIM606054),由于线粒体内丙酰辅酶A羧化酶

(propionyl-CoAcarboxylase,PCC)活性降低或缺乏引起支链氨基酸及奇数链脂肪酸等代谢过程中丙酸及其旁路代谢产物在体内蓄积，导致呼吸链功能障碍，引

起一系列生化异常、神经系统及其他多系统损害，属于常染色体隐性遗传病。

·随着串联质谱技术在遗传代谢病新生儿筛查及临床检测中的应用，患病率逐渐明确，

德国约为1/360000[1],西班牙约为1/120000[2],美国约为1/310000

[3],澳大利亚约为1/140000[4