医学遗传学概述医学知识宣教.pptx

医学遗传学;医学遗传学（MedicalGenetics）：是人类遗传学主要组成部分，是医学与遗传学相结合一门学科。它是应用遗传学理论和方法研究人类遗传病和人类疾病发生遗传学问题。;;当代科学迅猛发展，新概念、新技术不停引进，医学遗传学发展十分快速，从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之亲密相关其它遗传学分支学科，包含：;人类细胞遗传学从形态学角度说明人类性状遗传变异物质基础。主要研究人类染色体数目、结构异常（或畸变）与染色体病关系学科。

;1923年，PainterTS，提出人染色体数目是2n=48，性染色体为XX，XY。

1952年，徐道觉，应用低渗处理细胞取得分散良好染色体，并发觉人染色体数为46条，但未能必定自己发觉，仍相信Paiter2n=48结论。

1956年，蒋有兴（TjioJH）和LevanA证实人体细胞染色体数为46条，这标志着人类细胞遗传学开始。

低渗处理技术应用和外周血短期培养方法建立，推进了人类染色体研究进程。;1959年LejuneJ发觉Down综合征/先天愚型，是因为细胞中多了一条G组染色体，21三体所致。

Ford发觉Turner综合征，45，X。

Jacob发觉了Klinefelter综合征，47，XXY。

1960年在美国召开了第一届国际人类染色体会议，经过了人类染色体统一命名法“丹佛体制”。

1980后出现了FISH技术进行准确基因定位使细胞水平研究进入到分子水平。

;从生物化学、代谢角度说明人类性状遗传、变异物质基础。就是应用生化方法研究遗传病酶改变以及遗传物质对蛋白质合成影响。;19，GarrodAE，研究尿黑酸尿病，从患者尿中分离出尿黑酸，是因为代谢异常所致，从而提出先天代谢缺点病概念。

1941年Beatle等提出了“一个基因一个酶”

1953年Jervis发觉苯丙酮尿症，因为缺乏苯丙氨酸羟化酶。

1963年Guthrie创造新生儿筛查法至今沿用。

;1949年，PaulingL，研究镰状细胞贫血患者血红蛋白，电泳后与正常人Hb泳动速率不一样，推论其是分子结构改变所致，从而提出分子病概念，随即，1956年，IngramVM，工作证实了Hbs分子结构改变是β链第6位Aa由谷Aa→缬Aa所致。

;分子遗传学主要研究基因结构、基因突变、基因表示及调控，说明遗传病分子机制，为基因诊疗、治疗提供伎俩。

;1944年，Avery等人经过肺炎双球菌转化试验证实遗传物质是DNA，奠定了分子遗传学基础。

1953年，Watson和CrickDNA双螺旋结构说明，标志着分子遗传学开始。

1958年，Crick提出中心法则DNA——RNA——Pr，遗传信息传递标准。

1961年，JacobF和MonodJ提出乳糖操纵子模型，建立了基因调控概念。;1967年，Khorana、Nirenberg等，破译了全部遗传密码。

1968年，ArberW等限制性核酸内切酶发觉与应用，推进了DNA重组技术发展和应用。

1977年，SangerF，提出双脱氧核苷酸法DNA测序——进行DNA序列分析。

1985年，MullisK提出体外扩增DNA片段方法——PCR，人工合成DNA。

;人类基因组学意在研究人类全部基因结构与功效。

人类基因组是指人体细胞中24条不一样染色体，即1~22号常染色体，X和Y染色体总和。

从信息学角度来说，人类基因组是指单倍体细胞（生殖细胞）所代表遗传信息。全部遗传信息储存于24条染色体中或者说24个DNA分子及线粒体之中。;人类基因组学就是要说明基因组结构和功效。所以，20世纪90年代初开始在全球范围实施一项重大项目——人类基因组计划，全方面揭示人类基因组结构和功效。

计划从1990年~完成，实际上提前完成，6月26日英国首相布莱尔和美国总统克林顿同时宣告，完成了人类基因组草图。接着在2月科学（science）和自然（nature）分别登载文章，宣告人类基因组计划已完成，完成全部测序，结构基因3~4万个。;我国科学家也参加了这项计划，以杨焕明教授领导研究组完成了3p末端测序工作，30万bp，占人类基因组1%。

10月，人类基因组完成图公布。

人类基因组学研究，将破译DNA序列中蕴藏全部信息，揭示人体生理和病理过程分子基础，并逐步认识生命起源、进化、遗传、发育、衰老以及死亡本质，为人类疾病预测、诊疗、预防和治疗提供最为合理和有效方法和路径。;五、肿瘤遗传学Cancergenetics

;六、免疫遗传学Immunogenetics

;七、药品遗传学Pharmacogenetics

;八、行为遗传学Behaviorgenetics

;医学遗传