预防出生缺陷提高.pptxVIP

预防出生缺陷提高预防出生缺陷提高第1页

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膨出型脊柱裂预防出生缺陷提高第7页

先天性无肛门预防出生缺陷提高第8页

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怎样预防出生缺点“三级检验”预防出生缺点“三级检验”能够对一些遗传性疾病、男女双方体内携带隐形致畸因子作出早期诊疗，给予早期治疗。另外，孕妇还要及时进行孕期检验，一些如唐氏综合征、开放性脊柱裂等出生缺点能够在孕早期和孕中期被及时发觉。预防出生缺陷提高第10页

孕前检验可预防“出生缺点”

孕前检验包含：性激素六项检验、ABO血型检验、肝功、肾功、HIV.HCV.TP.HBV等传染病、染色体检验等特殊检验项目。另外，孕妇还要及时进行孕期检验，一些如唐氏综合征、开放性脊柱裂等出生缺点能够在孕早期和孕中期经过血清检验及B超检验筛查伎俩，被及时发觉。预防出生缺陷提高第11页

增补叶酸预防出生缺点孕妇及时补叶酸防“兔唇”每年出生8万-10万例，我国是神经管畸形高发区，据卫生部计生司1999-年期间对全国12万多名出生儿进行调查结果显示，出生缺点总发生率到达13.07%，其中无脑儿、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出等神经管畸形，分别居于出生缺点第一、三、九位。叶酸服用方法：孕前3月开始服用致诊疗妊娠后再服用3月。能够在村卫生室和中心卫生院无偿领取。。预防出生缺陷提高第12页

产前筛查怀孕后需做“母血筛查”吗？母血筛查能够检验“先天愚型儿”发生可能性。经过母血产前筛查，不但能够提醒准母亲腹中宝宝发生先天愚型风险率，而且还能够了解到胎儿其它情况，如神经管畸形(如无脑儿、开放性脊柱裂等)、18三体综合征、死胎等其它出生缺点。产前筛查时间：孕16-21+6W，不超出22W。预防出生缺陷提高第13页

我国孕产妇产前筛查率低七万孕妇仅两千人产前筛查35岁以上风险显著升高，45岁高龄孕妇发病率比普通人高出40倍。据介绍，神经管缺点包含无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。神经管缺点是常见先天畸形，其发生率北方高于南方，农村高于城市，夏秋季高于冬春季三大特点。全部孕产妇均应进行产前筛查。预防出生缺陷提高第14页

认识产前诊疗产前诊疗可拦截“畸形儿”迄今为止，我国新生缺点儿童总人数累积已达约6000万人。较为常见出生缺点和残疾包含先天性心脏病、唐氏综合症、失聪、智障、唇腭裂、神经管畸形、多指(趾)、脑积水、开放性脊柱裂等。产前诊疗时间：16-22w预防出生缺陷提高第15页

哪些孕妇应做产前诊疗？（一）羊水过多或者过少；（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；（三）孕早期接触过可能造成胎儿先天缺点物质；（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺点婴儿；（五）初产妇年纪超出35周岁。预防出生缺陷提高第16页

脊柱裂产前超声诊疗B超检验：颅骨穹隆缺如。超声波对无脑儿检出率可高达100%。脊柱裂产前依据B超检验，主要发觉软组织和骨特征。结合母血或羊水AFP测定即可诊疗。生后依据临床表现，普通诊疗并不困难，同时应注意检验有没有合并症。MRI检验：是当前对神经系统最直观检验，可发觉脊髓、脊神经及脊膜膨出情况预防出生缺陷提高第17页

先天性脑积水产前诊疗产前B超检验有利于诊疗。出生后：①头围增大超出35cm；②有颅内压增高症状；③检验其前囟、骨缝、颅骨等临床表现；④B超或CT、MRI发觉脑室显著扩充；⑤动态监测颅内压可作出诊疗。我国先天性脑积水发生率较高，农村高于城市，但城市发生率有上升趋势。据统计，高龄产妇小儿发病率高。产前诊疗对降低发生率有一定作用。提升产前诊疗仍是降低发生率主要办法。预防出生缺陷提高第18页

总唇裂（单纯唇裂、唇裂合并腭裂总唇裂发生率较高，发生率没有显著下降或上升趋势。城镇没有显著差异。产前诊疗对降低发生率作用有限，但能够经过规范超声技术，提升产前诊疗水平。重点应放在一级干预办法和三级干预办法，如小剂量叶酸、吸烟干预、遗传咨询干预等。预防出生缺陷提高第19页

腹裂（gastrochisis）是脐旁个别腹壁组成成份缺损而致内脏脱出。男婴较女婴多，百分比为2:1，约半数发生在早产儿。发病机理还未清楚。大多数为多基因性疾病。年轻孕妇多见，30岁以上孕妇少见。超声波检验简单正确，能够把几乎全部病例诊疗出来。母体血清AFP升高作为筛查阳性结果，但要做AchE检测与神经管缺损判别。治疗：腹裂一经确诊，应尽早手术。遗传咨询：腹裂再发风险低(1%以下)。预防出生缺陷提高第20页

21三体综合征（先天愚型）21三体综合征是产前遗传诊疗中最常见疾病，又是最常见非整倍体染色体异常。新