遗传疾病的治疗.pptx

医学遗传学;遗传病治疗

TreatmentofGeneticDisease;医学遗传学发展使临床诊疗和临床检测技术快速提升，人们对人类遗传病研究已经取得了许多主要结果。遗传病治疗有了突破性进展，已从传统手术治疗，饮食疗法，药品疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了辽阔前景。;第一节遗传病治疗标准;二、遗传病疗效长久评定

遗传病治疗效果需要有一个慎重而长久评价

遗传病治疗早期效果显著，但长久观察则达不到预期目标。

比如：女性半乳糖血症患者在早期“成功”治疗后，到青春期则发觉半乳糖毒性作用造成其卵巢功效早已丧失。;一些遗传病短期治疗是有效，长久治疗则会产生一些不良反应。

比如：珠蛋白生成障碍性贫血患者经输血治疗后会使患者铁过量；

比如：用凝血因子治疗血友病时，患者会所以产生针对输入凝血因子抗体。;众多多基因遗传病治疗应重视环境条件

在多基因病治疗中既要考虑遗传条件，也要考虑到环境条件；而在当前状态下，环境条件改进是多基因遗传病治疗中更为主要一部分。

比如：哮喘病人，过敏病人对过敏原去除；

高血压病患者；

糖尿病患者对饮食控制。;三、杂合子和症状前患者治疗

对还未出现临床表现杂合子，症状前患者是否应该实施预防性治疗办法不能一概而论，取决于：

疾病严重程度

治疗近期、远期效果

药品不良反应大小

人们对这种问题道德取向;四、遗传病治疗策略

针对突变基因体细胞基因修饰与改进；

针对突变基因转录基因表示调控；

蛋白质功效改进；

在代谢水平上对代谢底物或产物控制；

临床水平内、外科治疗以及心理治疗等。;第二节手术治疗;二、器官和组织移植

比如：对重型β地中海贫血患者施行骨髓移植术。;第三节药品治疗;一、出生前治疗

药品治疗能够在胎儿出生前进行，这时能够大幅度地减轻胎儿出生后遗传病症状。

比如，产前诊疗如确诊羊水中甲基丙二酸含量增高，提醒胎儿可能患甲基丙二酸尿症，该病会造成新生儿发育迟缓解酸中毒，在出生前和出生后给母体和患儿注射大量维生素B12，能使胎儿或婴儿得到正常发育。;三、临症患者治疗

??在出生后，当遗传病发展到各种症状已经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗作用就仅限于对症。;二、症状前治疗

对于一些遗传病，采取症状前药品治疗也能够预防遗传病病症发生而到达治疗效果。如发觉新生儿甲状腺功效低下，可给予甲状腺素制剂终生服用，以预防其发生智能和体格发育障碍。对于苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症等遗传病，如能经过筛查在症状出现前做出诊疗，及时给予治疗，可取得最正确效果。;去其所余

对于一些因酶促反应障碍，造成体内贮积过多代谢产物，可使用各种理化方法将过多毒物排除或抑制其生成，使患者症状得到显著改进。

应用螯合剂

比如：肝豆状核变性（铜代谢障碍性疾病），应用青霉胺与铜离子能形成螯合物原理，给患者服用青霉胺，可除去患者体内细胞中堆积铜离子。

;应用促排泄剂

比如：对于家族性高胆固醇血症患者可口服考来烯胺治疗。考来烯胺可结合肠道中胆酸排出体外，并促使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外，降低患者血中胆固醇水平。

;利用代谢抑制剂

比如：用别嘌呤醇抑制黄嘌呤氧化酶，可降低体内尿酸形成，可用于治疗原发性痛风和自毁容貌综合征。

血浆置换或血浆过滤（除去大量含有毒物血液）

比如：应用于重型高胆固醇血症治疗。

;平衡去除法

对于一些溶酶体贮积症，因为其沉积物可弥散入血，并保持血与组织之间动态平衡。假如把一定酶制剂注入血液以去除底物，则平衡被打破，组织中沉积物可不停进入血液而被去除，周而复始，以到达逐步去除“毒物”目标。

;补其所缺

比如：对于一些因X染色体畸变所引发女性疾病，能够补充雌激素，使患者第二性征得到发育，也能够改进患者体格发育。

比如：糖尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到显著改进。但这种补充常需终生进行才能维持疗效。

比如：先天性无丙种球蛋白血症患者，给予丙种球蛋白制剂。;酶疗法遗传性代谢病通常是因为基因突变造成酶缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充方法进行治疗。

酶诱导治疗

比如：雄激素能诱导α1-抗胰蛋白酶合成，因而可应用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症治疗。

酶补充疗法

比如：严重α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每七天用4g强化α1-抗胰蛋白酶静脉注射，连用4周后便可取得满意效果。;维生素疗法

有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生素）合成不足，或者是缺乏酶与维生素辅助因子亲和力降低，所以经过给予对应维生素能够纠正代谢异常。

比如：叶酸能够治疗先天性叶酸吸收不良和同型胱氨酸尿症；

比如：在临床上应用维生素C治疗因线粒体基因突变引发心肌病有一定疗效。;第四节饮食疗法;第五节基因治疗（genet