血友病完整版本.pptVIP

血友病关于血友病定义血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B。前者表现为凝血因子VIII（FVIII）缺乏，后者表现为凝血因子IX（FIX）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。流行病学1、发病率无明显种族和地区差异2、男性人群中血友病A发病率约为1/5000，B为1/25000；3、女性血友病患者极其罕见4、血友病A占80%-85%，B15%-20%流行病学由于医疗条件等原因，血友病的发病率在不同国家及同一国家不同时期存在很大差异。我国1986至1989年在24个省市的37个地区所进行的流行病学调查显示我国的血友病患病率为2.73/10万。按照血友病的发病率计算，我国约有血友病患者１０万人，从2010年我国实行等级开始，而前登记在册的仅１万余人。北京儿童医院血液科主任医师吴润晖１４日在世界血友病日公益纪念活动上呼吁，血友病患者尤其是儿童，应尽早进行预防治疗以防止关节受损。出血关节、肌肉、深部组织出血暂延迟性出血外伤或手术后延迟性出血部位轻型在损伤或手术后部位。重型可发生于身体任何部位中间型介于轻型和重型临床表现局限阵挛性痛风强直/局限-阵挛性一般无意识障碍局部阵挛性痛风口角/眼睑/手指/足部多见持续时间多短暂也可达数小时/日发作期间有意识障碍2.发作间隙越来越短3.体温升高4.2h内控制,否则易亡临床表现分型根据FVIII或FIX的活性水平将血友病分为轻型、中间型和重型（如表1）血小板计数正常，凝血酶原时间（PT），凝血酶时间（TT）、出血时间等正常，血块回缩实验正常，纤维蛋白原定量正常重型血友病患者部分激活的凝血活酶时间（APTT）延长，轻型APTT仅轻度延长或正常确诊实验：FVIII活性（FVIII：C）、FIX：C以及血管性血友病因子抗原（ＶＷＦ：Ａｇ）的测定。血友病Ａ实验室检查血友病Ａ患者FVIII:C减低或缺乏，ＶＷＦ:Ａｇ正常。FVIII:C/ＶＷＦ:Ａｇ比值明显降低。血友病B患者FIX:C减低或缺乏。4、抑制物检测：若出现治疗效果不如既往，应考虑患者可能产生了抑制物，应进行凝血因子抑制物滴度测定。有条件的患者应该在开始接受凝血因子治疗后的前50个暴露日定期检测抑制物。此外，患者接受手术前必须检测抑制物。实验室检查抑制物筛选实验室检查（儿科）1、筛选试验：内源途径凝血实验（部分凝血活酶时间APTT）、外源途径凝血实验（凝血酶原时间PT）、纤维蛋白原（Fg）或凝血酶时间TT、出血时间、血小板计数、血小板聚集实验等。以上实验除APTT外，其他均正常。2、确诊实验：因子VIII活性和因子IX活性测定可以确诊血友病A和血友病B，并对血友病进行分型；同时应进行vWF:Ag和瑞斯托霉素辅因子活性测定（血友病患者正常）与血管性血友病鉴别。抗体筛选试验和抗体滴度测定诊断因子抑制物是否存在。诊断本病是X连锁隐性遗传性出血性疾病，多数患者为男性，女性罕见，通过详细询问出血史、家族史、临床表现和实验室检查可以明确诊断；若父亲为血友病患者或兄弟中有血友病患者，则注意女性携带者的诊断。在血友病的诊断中实验室检查至关重要。皮肤和粘膜出血，如鼻出血、月经过多等。出血病史和临床症状无特异性。依靠实验室检查（VWF:Ag、FVIII:C和VWF多聚体分析）抗FVIII抗体属自身免疫性抗体，患者多成年发病，关节畸形少见，既往无出血史，无阳性家族史，多发生于恶性肿瘤、自身免疫性疾病等患者。如果抑制物筛选阳性，进一步测抑制物滴度。鉴别诊断:2、获得性血友病1、血管性血友病VWD本病系常染色体隐性遗传性疾病，男女均可发病，自发性出血少见。实验室检查APTT延长、FXI:C降低。血友病B患者应注意与遗传性和获得性维生素K依赖因子缺乏症鉴别。除出血表现不同外，相应凝血因子检测可以明确诊断。鉴别诊断:4、其他凝血因子缺乏3、遗传性FXI因子缺乏治疗原则血友病患者应避免肌肉注射和外伤，禁服阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板聚集的药物，若有出血应及时给与足量的替代方案。患者应尽量避免各种手术，如必须手术时应进行充分的替代治疗。替代治疗是血友病目前最有效的止血治疗方法治疗治疗：血友病A的替代治疗首选人基因重组FVIII制剂或病毒灭活的血源性FVIII制剂，无条件者可选用冷沉淀或者新鲜冰冻血浆等。每输注１Ｕ／ｋｇ体重的FVIII制剂可使体内FVIII：Ｃ提高２％，FVIII在体内的半衰期为８－１２ｈ，要使体内FVIII保持在一定水平需每８－１２ｈ输注