高一人类基因组计划及其意义知识要点与能力训练 试题 .pdfVIP

卜人入州八九几市潮王学校人类基因组方

案及其意义知识要点与才能训练

【背景知识】

杨焕明简介

杨焕明，1952年生于。1978年毕业于大学；1988年于丹麦哥本哈根大学医学所获博士学位；1992

年成为HY波士顿哈佛医学院博士后。在成为中科院遗传所人类基因组中心主任、国际人类基因组方案中国

协调人之前，任中国医学科学院和中国协和医科大学医学遗传学教授，博导。为争取和主持完成中国参与

人类基因组1%序列的测定立下汗马功绩。2021年被科学HY人杂志评为年度科研领袖人物。

人类基因组方案的背景

早在19世纪60年代，奥地利植物学家格里戈尔·孟德尔已经通过植物杂交实验提出了“遗传因子〞

的概念，并发现了生物遗传的别离定律和自由组合定律。然而遗憾的是，这一划时代的发现，当时并没有

引起人们的重视。孟德尔的成就被埋没了30多年，直到1900年，3个不同国籍的植物学家几乎同时发现

了孟德尔的成就，并意识到它的重要性。孟德尔的再发现，对20世纪的遗传学的开展就像哥伦布发现新大

陆，遗传学从此翻开了新的一页。

1902年萨顿和博维里发现，孟德尔所说的遗传因子从亲代到子代的传递过程与细胞内染色体从亲代

到子代的传递过程存在着平行现象，所以他们认为遗传因子可能在染色体上。1909年荷兰遗传学家约翰逊

提出了“基因〞这个现代尽人皆知的名词，取代了“遗传因子〞的概念。此后，HY科学家摩尔根和他的同

事用果蝇实验无可辩驳地证明了基因就是在染色体上，并提出了经典遗传学的连锁与互换定律。

基因在染色体上，而染色体是由蛋白质和核酸构成的，那么到底谁是遗传物质呢？生物化学和生物

物理学的开展说明，核酸才是真正的遗传物质。

1953年4月，英国自然杂志发表了沃森和克里克的一篇划时代的论文：“核酸的分子构造〞。在这

篇论文中，他们公布了脱氧核糖核酸〔即DNA〕分子的双螺旋构造模型。这一模型的发表，立即震惊了世

界。生物化学家鲍林写到：“我相信DNA双螺旋的这个发现以及这个发现将要获得的进展，必将成为近一

百年来生命科学以及所有我们对生命认识的最大进步〞。

DNA分子的双螺旋构造发现以后，沃森和克里克又提出DNA分子的半保存复制形式，成功地从分子

程度提醒了“种瓜得瓜，种豆得豆〞的遗传机理。

50年代末,三联体遗传密码概念提出,由此开场了破译遗传密码的工作。60年代,全部64种遗传密码

得到破译。

如今我们知道，基因是染色体上有遗传功能的DNA片断，每种生物都有有限数目的染色体，比方我

们人类有23对46条分别来自父母双亲的染色体。因此，假设我们测出了全部人类23对染色体上的DNA序

列，那么，我们就可能掌握人类几乎所有的遗传机密。

正是出于这样的考虑，1986年，HY科学家、诺贝尔奖获得者达尔贝科提出了继曼哈顿方案、阿波罗

方案之后的第三大科学方案：人类基因组方案〔简称HGP〕。其最初的目的是，通过国际，用15年时间是

〔1990—2021〕，构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万

基因，并对其他生物进展类似研究。其终极目的是：说明人类基因组全部DNA序列；识别基因；建立储存

这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP施行所带来的伦理、法律和社会问题。1990年HY国会

批准“人类基因组方案〞，联邦政府拨款启动了该方案。此后，德国、HY、英国、法国、中国等国家的科

学家也正式参加了这一方案。

人类基因组方案具有重大科学的、经济的和社会的价值。该方案的施行将极大地促进生命科学领域

一系列根底研究的开展，说明基因的构造与功能关系，细胞的发育、生长、分化的分子机理，疾病发生的

机理等；为人类自身疾病的诊断和治疗提供根据，为医药产业带来翻天覆地的变化；促进生命科学与信息

科学相结合，刺激相关学科与技术领域的开展，带动起一批新兴的高技术产业；基因组研究中开展起来的

技术、数据库及生物学资源，还将推动农业、HY业〔转基因动、植物〕、能源、环境等相关产业的开展，

改变人类社会消费、生活和环境的相貌。

【阅读指导】

上个世纪，人类在物理学方面获得了宏大的成就。原子弹的爆炸，“阿波罗〞登月方案的实现，计

算机的广泛应用，使人类的认识从地球扩展到太空，网络拉近了世界的间隔，地球真正成为了地球村。当

人们为这些物理学成就而陶醉时，却突然发现人类对自身的认识太少了。人的生老病