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医学科普知识：肝豆状核变性

??肝豆状核变性（HLD)，又名Wilson病，是一种以青少年为主的少见遗传性疾病，临床上以肝硬化、大脑基底节软化、变性和角膜色素环为特征，铜代谢障碍为其根本原因。它是一种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传的疾病。现就临床表现、化验检查、诊断、治疗详尽阐述如下：

（一）?临床表现?临床主要累及神经系统、消化系统，有少数患者伴有肾损害、骨质疏松、皮肤紫癜及女性男性化。

1.神经精神症状

（1）震颤??常由上肢渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，运动时可加重。

（2）发音障碍与吞咽困难??多见于儿童期发病患者，言语缓慢、含糊不清、爆发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。

（3）肌张力改变??大多数患者肌张力增高，可致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数患者伴肌张力减退。

（4）癫痫发作较少见。

（5）精神症状??早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数肝豆状核变性可有性格改变，如情绪不稳、易怒等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。

2.消化系统症状

（1）少儿期缓慢进行性食欲不振、黄疸、肝大和腹腔积液，经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，并渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，病情迅速恶化，多于几周至2～3