儿童扩张型心肌病的遗传学研究进展2024PPT .pdf

儿童扩张型心步病的遗传学

—研究进展

汇报人:小冰

2024年07月10日

CONTENTS

型…02

扩张型心肌病的致病基

因

-9

03♦04

基因检测在诊断中的应

临床管理的挑战与展望

用

儿童患病情况

儿童DCM的预后

尽管儿童DCM的年发病率低于成人，但预后更差。

基因突变与DCM的预后

约110个核蛋白编码基因和24个线粒体DNA编码基因与DCM的发病相关。

基因型.表型关联性对预后的影响

基基因因型型--表表型型关关联联性性研研究究有有助助于于指指导导相相应应治治疗疗，，改改善善DDCCMM患患者者的的预预后后。。

儿童DCM的预后

尽管儿童DCM的年发病率低于成人，但其预后更差。

基因突变与DCM的预后

约110个核蛋白编码基因和24个线粒体DNA编码基因与DCM的发病相关。

基因型与表型关联性对预后的影响

基因型与表型关联性研究有助于指导相应治疗，改善DCM患者的预后。

预后及影响因素

TTN基因的作用机制

TTN基因与心肌收缩力TTN基因突变类型TTN基因突变位置的影响

TTN基因编码肌联蛋白Titin,是心TTN基因突变可导致25%的家族性DCM病TTN基因中不同外显子区域的突变位

肌收缩力产生的关因素。例以及12%^18%的散发型DCM病例。置，其致病性也存在差异。

LMNA基因的影响效应

010203

LMNA基因突变类型LMNA基因突变的临床表现LMNA基因突变的治疗前景

LMNA基因突变以常染色体显性遗传方LMNA基因突变所致的DCM,其传导阻滞针对LMNA基因突变的DCM患者，药物

式遗传，其编码核纤层蛋白A/C。、房颤与室性心律失常的发生率均较如mTOR通路抑制剂和JNK蛋白抑制剂

fWjo等可能具有治疗前景。

PLNSRBM20、SCN5A和FLNC基因突变

PLN基因突变RBM20基因突变SCN5A和FLNC基因突变

PLN基因编码一种跨膜蛋白，其未磷RBM20基因编码RNA结合基序蛋白，SCN5A基因突变主要影响心脏钠通道

酸化时可抑制肌浆网Ca2+-ATP酶的是心肌组织中差异剪接的重要调控功能，而LNC基因突变则可能导致

活性。因子。细胞骨架结构异常。