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中国乳腺癌高危人群BRCA1BRCA2基因的胚系突变研究的开题报告

题目：中国乳腺癌高危人群BRCA1BRCA2基因的胚系突变研究

背景与研究意义：

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤，全球每年有超过200万人被诊断为乳腺癌，其中约10%~15%为遗传性乳腺癌，主要由BRCA1和BRCA2基因的突变导致。BRCA1和BRCA2基因是控制DNA修复和基因表达的关键基因，的突变可增加乳腺癌发生风险，也与其他肿瘤的发生密切相关。中国是世界上乳腺癌高发国家之一，但在中国的BRCA1和BRCA2基因突变的研究仍不够深入，因此研究中国乳腺癌高危人群的BRCA1和BRCA2基因突变，有助于筛选高危人群、预防和早期诊断可能的乳腺癌，同时为基因治疗提供依据。

研究方法：

本研究将收集满足如下条件的女性患者的样本：1）乳腺癌患者；2）有乳腺癌家族史；3）35岁以上；4）无乳腺癌但有乳房癌前病变史。通过PCR扩增等方法，对这些患者的BRCA1和BRCA2基因进行全序列分析，检测是否存在胚系突变。同时对有突变的样本进行荧光定量PCR检测和Sanger序列确认。最后，通过统计学方法分析BRCA1和BRCA2基因突变在中国乳腺癌高危人群中的分布情况，探究其与乳腺癌风险的相关性。

预期结果：

1）能够在中国乳腺癌高危人群中发现BRCA1或BRCA2基因的胚系突变，并分析其突变类型和频率；2）探索BRCA1和BRCA2基因与中国乳腺癌患病风险之间的相关性；3）为遗传性乳腺癌的筛选、预防和早期诊断提供帮助。

研究局限和不足：

1）样本数目的限制限制分析结果的全面性和稳定性；2）PCR扩增等技术存在假阳性和假阴性的可能性；3）研究缺乏随机对照组和取样标准，可能影响结果的可靠性。