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医学遗传学复习思考题

（此答案仅供参考）

1.医学遗传学的概念是什么?

答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。（P1）

2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？

答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。

3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？

答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。

4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）

答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2识货发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。但是，一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点，即