临床胎儿肌骨及肢体畸形产前超声诊.doc

临床胎儿肌骨及肢体畸形产前超声诊断

胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见,且畸形种类及受累部位较多，形成原因复杂。骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性骨骼或软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在。

由于超声常规测量股骨长度，因此对于严重短肢畸形产前超声漏诊率少，但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下畸形，产前漏诊较常见。采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢，可以最大可能提高肢体畸形检出率。

连续顺序追踪超声检测法，具体方法是对胎儿每一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，判断肢体及其内的长骨是否缺如及其长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等，同时要进行短轴切面的追踪扫查。每一肢体分为3个节段，即上肢分为上臂及其内的肱骨、前臂及其内的尺桡骨、手掌与手指，下肢分为大腿及其内的股骨、小腿及其内的胫腓骨、足与趾，超声扫查时对每一肢体的每个节段从近段至远段按顺序逐一连续追踪检查。

检测上肢

首先显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90°后显示肱骨长轴切面，测量其长度，沿着上肢的自然伸展方向追踪尺骨、桡骨纵切面，特别注意前臂尺骨、桡骨的显示与辨认，最好在显示前臂后横切扫查前臂确认是否有尺骨、桡骨。然后，探头继续向前臂末端扫查并显示手腕、手掌及掌骨、指骨，并观察手的姿势及与前臂的位置关系。

检测下肢

与检测上肢相似，首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫骨、腓骨长轴切面，并横切扫查注意胫骨、腓骨的显示与辨认，再将探头转向小腿行纵向扫查，并移至足底，观察足的形态、趾骨数目及足与小腿的位置关系。

如发现手、足姿势异常，应注意探查手或足的周围有无子宫壁、胎盘或胎体的压迫，且至少观察手、足运动2次以上，如果异常姿势不随胎儿肢体包括手、足的运动而改变，且多次扫查均显示同样的声像特征，此时才能对胎儿手、足姿势异常作出诊断。如果因胎儿体位关系胎儿部分肢体显示不清时，可嘱孕妇起床活动15～30mins后再检查。

骨骼发育不良性先天畸形

产前超声能诊断骨骼发育不良性先天畸形，但不能鉴别诊断所有类型的骨发育不全。越是常见的骨发育不全，产前超声越能作出正确诊断。因此，产前超声不应把注意力集中在某一具体骨骼发育不全的诊断上，而应集中精力区分每一具体病例是致死性的还是非致死性的，超声区分致死性或非致死性骨发育不全，准确性可高达92％～96％。

致死性骨发育不良

区分致死性与非致死性骨发育不良畸形的主要声像特征：

严重四肢均匀短小畸形：四肢长骨长度均低于正常孕周平均值的4个标准差或以下，股骨长/腹围＜0.16，对诊断严重短肢畸形有帮助；

严重胸部发育不良：严重胸部发育不良常导致肺发育不良和胎儿死亡。主要指标有胸围低于正常孕周平均值的第5个百分位（测量时应取心尖四腔心平面肋骨外缘测量，不包括皮肤）、心胸比值＞60％（除外心脏畸形时）、胸围/腹围＜0.89，均提示胸腔狭窄；

某些特殊征象：这些特征常与某些特定类型的致死性骨发育不良畸形有关，如三角形头颅为致死性侏儒Ⅱ型特征表现，多发性骨折为成骨不全Ⅱ型的特征表现。

较常见的致死性骨骼发育不良有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨不全Ⅱ型等。少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等。

致死性侏儒（thanatophoricdysplasia,TD）

主要表现为严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等，70％伴羊水过多。根据头颅形态可将其分为2型，Ⅰ型长骨短而弯曲，椎骨严重扁平，不伴有三叶草形头颅，约占85％左右；Ⅱ型具有典型三叶草形头颅，长骨短而弯曲及椎骨扁平均较Ⅰ型为轻，约占15％左右。

软骨不发育

主要表现为严重短肢畸形、窄胸、头大，由于软骨发育不全，生长板较薄，缺乏支架，所以骨化差，但骨膜下骨沉积正常，使骨骼能够达到正常的粗度。可分为2型：Ⅰ型占所有软骨发育不全的20％，主要特征有四肢严重短肢畸形、躯干短、腹部膨隆、窄胸、颅骨和椎骨骨化极差或完全不骨化、骨盆小且骨化差、肋骨细小、可有多处肋骨骨折；Ⅱ型占80％，与Ⅰ型比较，四肢与躯干稍长，严重程度减轻，颅骨、椎骨骨化相对正常，肋骨较粗且无骨折。

成骨不全Ⅱ型

表现为严重短肢畸形、骨化差，胎儿期即可出现多发性骨折，长骨不规则，弯曲变形，胸腔狭窄，肋骨骨折，蓝巩膜。

非致死性骨发育不良

临床极其少见，发生率低于1／20000。产前超声可以发现异常，但很难鉴别具体类型。其发生原因主要为常染色体显性或隐性遗传、基因突变等。

肢体局部畸形

先天性桡骨发育不全或缺如

从声像图上可将桡骨畸形分为2型，I型桡骨完全缺如和Ⅱ型桡骨部分缺如及发育不全。I型声像图特征：前