真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南2022年版PPT课件.pptx

真性红细胞增多症诊断与治疗（2022年版）讲解人：XXXXX人民医院

主要内容一、诊断程序二、诊断标准三、预后判断标准四、治疗五、疗效判断标准

一、诊断程序1.病史采集：必须仔细询问患者年龄，有无血栓病史，有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意力、此前1年内体重下降情况，有无不能解释的发热或重度盗汗及其持续时间，家族有无类似患者，有无长期高原生活史，有无呼吸系统和心血管系统疾病导致的慢性缺氧病史。患者初诊时及治疗过程中评估患者疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-SAFTSS，也称MPN-10）对患者进行症状负荷评估。

2.实验室检查：疑诊PV患者的必检项目如下：①外周血细胞计；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检活组织切片病理细胞学分析，铁染色和网状纤维（嗜银）染色；④血清促红细胞生成素（EPO）、血清铁、血清铁蛋白水平、乳酸脱氢酶（LDH）、尿酸和肝功能测定；⑤JAK2V617F和JAK2exon12基因突变检测（骨髓或外周血）；⑥肝脏、脾脏超声或CT检查。

对于血小板计数增高和（或）脾脏肿大或有临床不能解释的出血患者，建议进行凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、血管性血友病因子抗原结合试验（VWF∶CBA）和瑞斯托霉素辅因子活性测定。有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM等基因突变。二代测序（NGS）不作常规推荐，但采用包括LNK、CBL、TET2、ASXL1、IDH、IKZF1、EZH2、DNMT3A、TP53、NFE2、SF3B1、SRSF2和U2AF1等基因的套餐（panel）靶向测序结果有助于患者总生存（OS）、无纤维化生存和白血病转化率的评估，可酌情选择。

二、诊断标准1.PV诊断标准：建议采用WHO（2016）标准（表1）。诊断需满足3项主要标准或前2项主要标准加1项次要标准（1）主要标准①HGB165g/L(男性),160g/L(女性)或红细胞压积(HCT)49%(男),48%(女性)或红细胞容量(RCM)升高②骨髓活检示与年龄不符的细胞过多伴三系增生(全骨髓增生),包括显著红系、粒系、巨核系增生并伴有多形性成熟巨核细胞(细胞大小不等)③有JAK2-V617F或JAK2第12号外显子基因突变（2）次要标准血清促红细胞生成素(EPO)低于正常水平

2.真性红细胞增多症后骨髓纤维化（post-PVMF）诊断标准：采用骨髓纤维化研究和治疗国际工作组（IWG-MRT）标准。（1）主要标准（2条均需满足）：①此前按WHO诊断标准确诊为PV；②骨髓活检示纤维组织分级为2/3级（0～3级标准）或3/4级（0～4级标准）。（2）次要标准（至少符合其中2条）：①贫血或不需持续静脉放血（在没有采用降细胞治疗情况下）或降细胞治疗来控制红细胞增多；②外周血出现幼稚粒细胞、幼稚红细胞；③进行性脾脏肿大（此前有脾脏肿大者超过左肋缘下5cm或新出现可触及的脾脏肿大）；④以下3项体质性症状中至少出现1项：过去6个月内体重下降＞10％，盗汗，不能解释的发热（＞37.5℃）。

三、预后判断标准PV患者确诊后，为了更好地指导治疗选择，应对患者的预后分组作出判断。1.血栓风险分组：按年龄和血栓病史分为高危组和低危组：①高危组：年龄≥65岁和（或）此前有PV相关动脉或静脉血栓；②低危组：年龄＜65岁和（或）此前无PV相关动脉或静脉血栓。

2.生存预后分组：（1）如果患者未行NGS（2）如果患者行NGS，也可采用加入基因突变的预后分组积分系统

3.post-PV生存预后分组：采用PV和ET继发骨髓纤维化预后模型（MYSEC-PM）

四、治疗1.治疗目标：①PV的治疗目标是避免初发或复发的血栓形成、控制疾病相关症状、②预防post-PVMF和（或）急性白血病转化。③现阶段治疗策略主要依据患者血栓风险预后分组来加以制定。④多血症期治疗目标是控