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2024高
危多发性骨髓瘤诊断与治疗专家共识要点（全文）
过去的二十余年，由千新治疗策略的引入，多发性骨髓瘤(MM)患者的
生存期得到显著延长。但MM是一组生物学和临床高度异质性的肿瘤，仍
有部分患者(15%~20%）从目前的治疗模式中获益较小。这部分患者临
床特征往往为侵袭性，表现为早期复发或原发难治，称之为高危多发性骨
,
riskmultilemyelomaHRM
髓瘤(HighpM)。临床医师应该及早识别
出HRMM,给予个体化治疗。为提高中国医师对HRMM的诊断及治疗
C
(CA)血液肿瘤专业委员会和中国临床肿瘤学会
水平，中国抗癌协会A
(CSCO)多发性骨髓瘤专家委员会组织相关专家经过多次讨论，制定了
本版HRMM诊断与治疗中国专家共识。
一、HRMM的定义
目前缺乏对HRMM的准确定义，参考国际骨髓瘤工作组(IMWG)对
HRMM定义，专家委员会认为在规范治疗的情况下，接受auto-HSCT
的MM患者总生存(OS)期3年或未接受auto-HSCT的MM患者OS
期2年定义为HRMM患者，接受auto-HSCT的MM患者OS期2年
则定义为超高危MM(Ultra-highriskMM,UHRMM)患者。
二、根据预后因素识别HRMM
由千高危患者从目前标准治疗模式中获益较少，因此根据预后因素识别此
类患者非常重要，其中MM肿瘤细胞的生物学特征和治疗反应是识别
HRMM的决定性因素。
－
(）MM的静态预后因素
1.遗传学高危因素：
细胞遗传学异常是MM危险分层体系中的核心指标，但目前对高危细胞遗
ighriskcyogenteticsabnormalities,定义仍
传学异常(HHRCAs)的
然存在一定的争议。2016年IMWG指南将t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)、
del(17/17p)、lq21获得／扩增、非超二倍体核型、核型del(13)、高
危基因表达谱归为HRCAs。在此基础上，NCCN指南2024Vl版将MYC
易位、del(lp32)也归为HRCAs。如同时存在多个HRCAs,患者预后
更差。Mayo诊所的mSMART3.0指南将t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)、
17p、p53突变、1号染色体异常[lq21获得／扩增和del(lp)］归为
del
HRCAs,并引入双打击和三打击MM的概念，即出现HRCAs中的任何
2种或3种及以上遗传学异常。
目前最常用的遗传学异常检测技术为FISH,二代测序检测到的最常见的
（RAS、NRAS、DIS3、BRAF、FAM46C)对预后的影响尚不
突变如
明确，只有TP53突变对预后影响较大。因此，专家组认为，FISH是目
前MM的主要遗传学检测技术，如条件允许可以进行二代测序检测，上述
遗传学检测均需要进行浆细胞的富集分选。
2.非遗传学高危因素：
目前比较肯定的非遗传学预后因素，包括国际分期系统(ISS)顶期、非
骨旁髓外病变、循环浆细胞、高浆细胞增殖指数、LDH升高、衰弱、肾
功能不全以及血小板减少等。
（二）MM的动态预后因素
1.初始治疗的缓解持续时间是MM关键
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