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德朗热综合征
疾病概述发病机制诊断与治疗目录
01疾病概述
德朗热综合征（CorneliaDelangeSyndrome，CdLS）又称为阿姆斯特丹侏儒病。是一种罕见的生育迟缓疾病。属于先天畸形综合症。发病率为1-9:100000。大部分患者为散发，女性高于男性，无家族史。
临床表型（一）主要特征：出生体重小(通常，不是每个患者都会)生长迟缓、身材矮小、头围小、典型的脸部特征包括长眉，一字眉，睫毛长，短而上翻的鼻子，细而下翻的嘴唇。（二）其他：多毛、小手、小脚、第二、三脚指伴指、小拇指向内弯曲、胃与食道回流、抽筋、先天性心脏病、额裂、喂食困难及发育迟缓。四肢缺陷包括完全缺失或手指、前臂等部分缺失也可能在某些患者上出现。
02发病机制
发病机制基因疾病染色体位置遗传方式NIPBLCorneliadeLangesyndrome15p13.2ADSMC1ACorneliadeLangesyndrome2Xp11.22XLDSMC3CorneliadeLangesyndrome310q25.2ADRAD21CorneliadeLangesyndrome48q24.11ADHDAC8CorneliadeLangesyndrome5Xq13.1XLD相关基因
黏连蛋白是一种围绕DNA的环状蛋白复合体，控制着细胞的分裂。主要功能是调控细胞有丝分裂和减数分裂姐妹染色单体凝聚，能够阻止姐妹染色单体过早分离，有助于细胞将遗传物质平分给子细胞，参与DNA的修复。
Cohesin通路：Roberts-SC海豹肢综合征：黏连蛋白调控基因ESCO2基因突变导致X连锁智力障碍综合征：X染色体上ATRX基因突变导致先天性皮肤异色病：解旋酶基因RECQL4突变导致
钙结合蛋白钙调蛋白钙调蛋白结合细胞核定位信号细胞核输出信号HEAT重复CdLS致病机理：NIPBL和黏连蛋白基因突变导致基因表达失调
基因与表型
目前，NIPBL-LOVD数据库报道了352种突变。
03诊断与治疗
诊断标准A：患者检测到CdLS相关基因突变，可确诊B：患者未检测相关基因，则临床特征必须包括特殊面容尤其是连眉、弓形眉，3项以上其他面部特征：睫毛长、鼻子短、鼻孔前倾、长而显著的人中，鼻梁宽或塌鼻梁，小下颌等，此外，还要包括以下6项器官异常中的2或3项，且至少有一项涉及到生长、发育、行为问题等这三项。6项器官异常包括：①生长：生长迟缓，表现为身材矮小、小头畸形②发育：发育迟缓，智力障碍或学习障碍，尤其是说话、语言能力③行为问题：特殊行为问题包括自残、强迫、注意力短暂等④肌肉骨骼：前臂缺、或畸形手⑤感觉神经、皮肤：眼科、听觉系统异常，皮肤异常等⑥其他全身异常：胃肠道畸形、泌尿系统畸形等
最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。婚前体检：主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。治疗
妊娠期产前：孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。已经出生的患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生在。治疗
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