人教版高中生物必修第2册 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 (4).pptVIP

第3节人类遗传病学有目标——课标要求必明记在平时——核心语句必背1.举例说出人类常见遗传病的类型。2.开展人群中遗传病的调查活动。3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询、产前诊断、基因检测等手段。4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

【主干知识梳理】一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病。(2)类型和实例①由性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。②由性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。遗传物质一对等位基因显隐

3．多基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病。(2)特点：在中的发病率比较高。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由引起的遗传病。(2)类型①染色体异常，如猫叫综合征等。②染色体异常，如21三体综合征等。两对或两对以上等位基因群体染色体变异结构数目

单基因

二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断(1)时间：胎儿出生前。(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及。(3)目的：确定胎儿是否患有某种或。基因检测遗传病先天性疾病

3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的，以了解人体的基因状况。(2)意义①可以精确地诊断病因。②可以预测个体，从而帮助个体通过改善，规避或延缓疾病的发生。③预测后代患病概率。(3)争议：人们担心由于的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。4．基因治疗：用取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。DNA序列患病的风险生存环境和生活习惯缺陷基因正常基因

【教材微点发掘】1．下图表示唐氏综合征患者的染色体组成(教材第93页图59)，据图回答有关问题：(1)由图看出，唐氏综合征患病的原因是。(2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21号染色体的原因是。(3)随着“二胎”政策的实施，高龄孕妇增多，研究发现，高龄孕妇产生唐氏综合征患儿的概率明显增大。高龄孕妇在生产前应该进行。比正常人多了一条21号染色体减数分裂过程中第21号染色体不分离产前诊断

2．请根据示意图回答下面的问题(教材第94页图511发掘)：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A；B；C。(2)该图解是示意图，进行该操作的主要目的是________________________________________。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？。理由是__________________________________________________。子宫羊水胎儿细胞羊水检查确定胎儿是否患有某种需要父亲的X染色体一定传递给女儿，遗传病或先天性疾病女儿一定患该遗传病

教材问题提示(一)探究·实践(教材第93页)1、2略3．对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。

(二)思考·讨论(教材第95页)1．可以开发出更多有针