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新生儿疾病筛查

;新生儿疾病筛查

用快速、敏感的实验方法对新生儿进行一些代谢性、内分泌性疾病的初步检查，争取在婴儿发病前能得到早期诊断，及时给予治疗，防止脑部、肝、肾的发育受到损害，是预防智力低下的有效措施。;筛查疾病的种类与国家、地区、种族、经济及教育水平、科技水平等有关。

我国台湾地区和美国主要筛查6种疾病

目前我国主要筛查两种，我省产前诊断中心主要筛查四种疾病：

☆苯丙酮尿症（Phenylalanine，PKU）

☆先天性甲状腺功能减退症（congenitalhypothyroidism，CH），俗称先天性甲低

☆葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）

☆先天性肾上腺皮质增生症（congentialadrenalhyperplasia，CAH）;先天性甲状腺功能减低症

是儿科最常见的内分泌疾病之一，是胚胎期、出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，导致生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。;中国1981年始

发病率：1:3624甲状腺素的生理功能;新生儿先天性甲减的筛查方法：

生后48～72小时采足跟血

测血TSH

复习甲状腺轴：TSH→T3、T4、FT3、FT4

甲状腺分泌的调控

下丘脑TRH

正负

垂体TSH

甲状腺T4、T3

靶器官;如TSH20miμ/L→复查、偏高

采静脉血查T3、T4、FT3、FT4、TSH

甲状腺显像（超声、核素扫描）确诊;（1）羊水中含有T4，浓度为

0.5μg%，如每天吞入500ml羊水，

即可维持正常甲状腺功能；

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（2）母体中FT4可少量通过胎盘;筛查后的病因判断

（一）先天性原发性甲减

血F4或FT4明显降低，TSH异常增高，甲状腺核素扫描显示甲状腺发育异常，诸如发育不良、异位或甲状腺激素合成障碍。;（二）暂时性甲减：新生儿筛查为甲减，诊断时骨龄适当发育，甲状腺扫描正常，往往替代治疗3年，复查正常。

原因：1、孕母或婴儿生后接触含碘化合物，机体为防止碘过高???起T4升高，形成防御功能。抑制甲状腺球蛋白碘化，减少甲状腺激素的合成。

2、母亲服用抗甲状腺药物。

3、母亲抗甲状腺抗体。;（三）高TSH血症

新生儿TSH增高，T4正常，甲状腺扫描政正常，随访2～3月后TSH恢复正常。

（四）下丘脑—垂体性甲减

血T4或FT4水平降低，TSH也降低，可伴其它垂体激素减低。?;治疗

甲状腺素是治疗甲减最有效药物。

左旋甲状腺素钠（L-thyroxine，L-T4）

纯度高，肠道吸收完善，首先5～10μg/kg.qd,从2～3μg/kg.d开始，尤其心功能不好。

喂奶前30分钟，以免回奶影响药物剂量的准确性。

婴儿期6～8μg/kg.d，儿童5μg/kg

?

预后

越早治疗，预后越佳。;苯丙酮尿症筛查治疗

苯丙酮尿症：是一种较常见的遗传代谢病。因苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxyase，PAH）基因突变导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸（phenylalanine，phe）在肝脏代谢紊乱所致。;PAH

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;1934年挪威Foiling医生首次报导：发病率白种人较高，黑人、黄种人较低

发病率：美国1/14000

日本1/60000

我国1/16500

?新生儿期缺乏临床表现：大多表现正常。随进食逐渐出现智力、运动发育落后，头发由黑变白，全身和尿液无特殊鼠尿味，常有湿疹。;新生儿PKU的筛查

生后3～7天，至少哺乳6～12次，采足跟血，滴于特定的滤纸上。

采用Guthn’e法或荧光法测定血滤纸片中phe浓度。

对阳性结果应复查。并用定量法（氨基酸分析、高效液相法、荧光法）精确测定。;正常血phe120μmol/L（2mg/dl）

经典PKU