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第四章基因的表达
4.2基因表达与性状的关系;
神奇的水毛莨
同一株水毛莨,裸露在空气中的叶片和浸
没在水中的叶片,形态是不同的。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手
掌形,而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
为什么在同一植株上叶片的形状差距会这
么大呢?;
基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比(淀粉在细胞中具有保留水分的作用)
圆粒:饱满,能有效保留水分
皱粒:皱缩,失水
②基因对比:
圆粒:含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒:插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀
粉分支酶的基因;
编码淀粉分支酶的基因正常;
人的白化病
①性状对比
正常:皮肤颜色正常,毛发为黑色
患病:皮肤、毛发为淡白色
②基因对比:
正常:含有编码酪氨酸酶的基因
患病:编码酪氨酸酶的基因异常;
人的白化症状形成机制
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常
酶将酪氨酸转变为黑色素
表现正常;
基因表达产物与性状的关系
基因与性状的关系(间接):
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
过程:
基因→酶的合成→细胞代谢→性状
实例:
①豌豆的圆粒和皱粒(淀粉分支酶)
②人的白化症状(酪氨酸酶);
基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病(约70%患者中)
①性状对比
正常:肺部功能正常
患病:肺部功能严重受损
②基因对比:
正常:含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病:编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基;
囊性纤维病形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常;
基因表达产物与性状的关系
镰刀型细胞贫血症
①性状对比
正常:身体正常
患病:溶血、贫血等症状
②基因对比:正常红细胞镰刀型红细胞
正常:含有编码血红蛋白的基因正常
患病:编码血红蛋白的基因β-肽链第6位谷氨酸被缬氨酸替换;
镰刀型细胞贫血症形成机制
编码血红蛋白的基因正常基因编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换
血红蛋白正常血红蛋白蛋白异常,缺谷多缬
红细胞呈圆饼状,正常运输O?红细胞呈镰刀型,运输O?能力降低
山
表现正常性状出现溶血、贫血等症状
患者的形成机制;
基因表达产物与性状的关系
基因与性状的关系(直接):
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
过程:
基因→蛋白质的结构→性状
实例:
①囊性纤维化疾病(CFTR蛋白)
②镰刀型细胞贫血症(血红蛋白);
检测的3种细胞;
基因的选择性表达与细胞分化
科学家研究发现,细胞中的基因有些表达,有些不表达。
表达的基因大致分为2类:
①在所有细胞中都表达的基因。(e.g.核糖体蛋白基因)
②只在某类细胞中特异性表达的基因。(e.g.胰岛素基因)
细胞分化的实质:
基因的选择性表达。(基因的选择性表达与基因表达的调控有关);
表观遗传
资料一:柳穿鱼花的形态
A,B两种植株,体内的Lcyc基因的序列相同
植株A:Lcyc基因在开花时表达
植株B:Lcyc基因不表达
植株A×植株B→F1:与植株A相似;
表观遗传
资料一:柳穿鱼花的形态
植株B的Lcyc基因不表达的原因:
Lcyc基因被高度甲基化
(有多个碱基连接甲基基团);
表观遗传
资料二:小鼠毛色的遗传
小鼠的毛色受一对等位基因控制:
Avy是显性基因,表现为黄色体毛;a为隐性基因,表现为黑色体毛。;
表观遗传
资料二:小鼠毛色的遗传
在Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列,有多个可
发生DNA碱基化修饰的位点,决定该基因的表达。
Avy基因正常:小鼠表现为黄色;
Avy基因异常(位点甲基化):小鼠表现为深黄色。;
表观遗传
表观遗传:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发
生可遗传变化的现象。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活
动过程中。(e.g.蜂王和工蜂等)
与社会的联系:吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组
蛋白也会产生影响。男性吸烟者精子中DNA的甲基化水平升高,精子活力下降。;
基因与性状的关系
基因与性状的关系:
①一个基因→一个性状
②多个基因→一个性状
e.g.人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定
的作用。
③一个基因→多个性状
e.g.水稻Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与开花的调控,而且对水稻
的生长、发育和产量都有重要作用。;
基因与性状的关系
生物体的性状不完全由基因决定,还受环境影响。
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