遗传的分子基础（遗传学基础课件）.pptx

授课提纲;一、基因的概念：

随着分子遗传学、分子生物学、生物化学领域的进展而不断完善。

从遗传学角度看：

基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单

位----突变单位、重组单位和功能单位。

从分子生物学角度看：

基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特定的生理功能。;二、Gene类别;三、基因的一般特性;四、DNA的结构;碱基对：A=T,G≡C;DNA为两条多核苷酸链相互逆向缠绕的双螺旋结构;DNA的结构特征几生物学意义-1;DNA结构特征及生物学意义-2;授课提纲;第二节人类基因组DNA;高度重复序列;一、单一序列DNA;二、重复序列DNA;1.高度重复序列：卫星DNA(satelliteDNA);短分散元件：Alu家族;3.反向重复序列;GTCCTGACCGTGTCAGGAT;多基因家族(multigenefamily)：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。;基因簇（Genecluster）;分布于几条不同的染色体上;授课提纲;;1、外显子和内含子;外显子和内含子;5`GT——AG3`法则;2、侧翼序列与调控序列;1.复制子(replicon);DNAReplication;逆转录;对于任一个特定的基因，DNA双链分子中只有一条链带有遗传信息，称为编码链(codingstrand)，与之互补的称为反编码链(anticodingstrand)。;编码链：5-ATGAAACGAGTCTTATGA-3;DNA的初始转录产物是mRNA的前体，比成熟的mRNA大4~5倍，称为核内异质RNA(hnRNA)。hnRNA需要经过转录后加工才能成为成熟的mRNA。;1.有效地封闭RNA5端，使之不再接加核苷酸，也不受磷酸酶和水解酶的消化，增强了mRNA的稳定性。;2.剪接;授课提纲;一、基因突变（mutation）的概念;生殖细胞突变：发生在生殖细胞中，引起后代中遗传性质的改变。

体细胞突变：突变发生在体细胞中，在有性生殖的个体中，不引起后代的遗传改变，而导致突变细胞在形态和功能上的改变。;二、基因突变的特性;三、基因突变的结果;四、诱发基因突变的因素;物理因素;紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体;电离辐射

射线直接击中DNA链，DNA分子吸收能量后引起DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变。;其它物理因素

电磁辐射

高温

严寒;化学因素;羟胺引起DNA碱基对的改变;亚硝酸或含亚硝基化合物

可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变，从而引起碱基错误配对。;亚硝酸引起DNA碱基对的改变

图中A被其脱去氨基后可变成次黄嘌呤（H），H不能再与T配对，而变为与

配对，经DNA复制后，可形成T-A→C-G的转换。;烷化剂

具有高度诱变化学因素活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。;烷化剂引起的DNA碱基对的改变;碱基类似物

某些碱基类似物可以取代碱基而插入DNA分子引起突变。;5-BU引起的DNA碱基对的改变

5-BU与腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（G）均可配对。如果5-BU取代T以后一直保持与A配对，所产生的影响并不大；若与G配对，经一次复制后，就可以使原来的A-T对变换成G-C对。;芳香族化合物

吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。;生物因素;五、基因突变的分子机制;碱基替换;同义突变（samesensemutation）

碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。;无义突变（non-sensemutation）

碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA。;错义突变（missensemutation）

碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。;错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血;终止密码突变（terminatorcodonmutation）

DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成