遗传病的诊断、治疗和预防（遗传学基础课件）.pptx

遗传病的诊断

;遗传病的常规诊断

;二、对已出现症状的患者的诊断;三、携带者的检出;;四、产前诊断;需产前诊断的对象：

夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；

35岁以上的高龄孕妇；

夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的夫妇；

夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇；

X连锁遗传病基因携带者孕妇；

原因不明的习惯性流产的孕妇；

羊水过多的孕妇；

夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；

具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。

虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。;;;;分子诊断;二、分子诊断的策略和常用技术;;;;;;;三、分子诊断技术的应用;;;基因诊断在肿瘤中的应用

ras基因突变的检测

ras基因突变的检测可采用PCR-ASO方法进行，已知ras基因突变的热点在12、13及61密码子。

p53基因的检测

目前常用PCR法进行检测p53突变的热点是外显子5-8，一般可先选用外显子5-8的引物进行扩增，其后再进行突变位点的详尽分析，甚至测序。另一初步检测p53基因突变的方法为PCR-SSCP，然后测序。;;帕金森病基因诊断的研究进展

家系研究

连锁基因的研究

4号染色体相连锁的呈常染色体显性遗传的PD（PARKI）

6号染色体相连锁的呈常染色体隐性遗传的少年型PD（PARK2）

2号染色体相连锁的呈常染色体显性遗传的PD（PARK3）

散发性PD遗传易感性的研究;四、疾病分子诊断的展望

;五、疾病分子诊断所带来的问题

;遗传咨询

;前言

;遗传咨询的临床基础;;;;二、遗传咨询的主要步骤;遗传病的再发风险率的估计;;常染色体隐性遗传

只有当父母双方均为携带者时，子女才有25％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的配偶。;;二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用;遗传病的群体筛查;一、???生儿筛查;二、杂合子筛查;三、产前诊断;;遗传与优生;

一、“优生”学的发展;遗传病的治疗

;前言;遗传病治疗的原则;二、遗传病疗效的长期评估;;;三、杂合子和症状前患者的治疗;四、遗传病治疗的策略;传统的遗传病的治疗方法;二、药物治疗;;;;补其所缺

例如：对于某些因X染色体畸变所引起的女性疾病，可以补充雌激素，使患者的第二性征得到发育，也可以改善患者的体格发育。

例如：糖尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到明显的改善。但这种补充常需终生进行才能维持疗效。

例如：先天性无丙种球蛋白血症患者，给予丙种球蛋白制剂，。;酶疗法遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶的缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充的方法进行治疗。

酶诱导治疗

例如：雄激素能诱导α1-抗胰蛋白酶的合成，因而可应用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。

酶补充疗法

例如：严重的α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g强化的α1-抗胰蛋白酶静脉注射，连用4周后便可获得满意的效果。

;维生素疗法

有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生素）合成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降低，因此通过给予相应的维生素可以纠正代谢异常。

例如：叶酸可以治疗先天性叶酸吸收不良和同型胱氨酸尿症；

例如：在临床上应用维生素C治疗因线粒体基因突变引起的心肌病有一定的疗效。

;三、饮食疗法;基因治疗（genetherapy）;一、基因治疗的策略;二、基因治疗的种类;;三、适于基因治疗的遗传病;;四、转基因治疗的技术考虑;;五、基因治疗的临床应用;目前临床试用的基因治疗遗传性疾病

腺苷脱氨酶（adenylatedeaminase，ADA）缺乏症

分离病人外围血T淋巴细胞→→体外培养→→IL-2等促细胞生长因子刺激细胞生长→→T淋巴细胞分裂→→含正常ADA基因的逆转录病毒载体LASN导入细胞→→回输病人;;血友病B

转录病毒载体转移因子Ⅸ基因至病人皮肤成纤维细胞中，

产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白，回植入病人皮内。;六、转基因治疗的问题与危险性;本章教学重点问题：;引言;遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）

工作范畴：

⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传

健康生活习