单基因病（遗传学基础课件）.pptx

;显性：一个等位基因在杂合状况下可以决定性状，则

由这一等位基因所决定的、在杂合子中表现出

的性状为显性。(大写英文字母代表显性)

隐性：一个等位基因在杂合状况下不可以决定性状，

则由这一等位基因所决定的性状为隐性。（小

写英文字母代表隐性基因

基因型：一个个体的遗传结构或组成，一般指特定基

因座上的等位基因构成，一个基因座的基因

一般成对出现，来自父母，共存于一个细胞。

表型：基因型通过环境因素的作用所表达的、能够

显示出遗传性状。

复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因

数目有三个或三个以上;研究方法;;典型系谱;在绘制系谱时应注意：;目录;本章节重点;;;SingleGeneDisorder;AutosomalDominantInheritance;一、常染色体显性遗传

;Aa;常染色体显性遗传病的系谱特征;常染色体显性遗传病举例;常染色体显性遗传病的类型;1完全显性遗传;例如：短指症;短指;短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解;CompleteDominance;患者的结肠壁上许多大小不等的息肉，临床的主要症状为便血并伴粘液。35岁前后，结肠息肉可恶化成结肠癌。;;2、不完全显性遗传;不完全显性遗传(semidominance);PTC尝味能力的遗传规律完全符合孟德尔的分离律。

当尝味者TT与盲味者tt婚配时，其子女者将是杂合子尝味者Tt；尝味者Tt与味盲者tt婚配时，则他们的子女是杂合子尝味者Tt和味盲者tt的可能性各为1/2；若两个杂合子尝味者Tt婚配，其子女中出现尝味者TT、尝味者Tt和味盲者tt的可能性分别为1/4、1/2和1/4。;PTC尝味能力系谱;软骨发育不全症

杂合体患者(Aa)在出生时表现出体

态异常：四肢粗短、躯干相对较长、垂

手不过髋关节；手指短粗，各指平齐；

前额突出、马鞍形鼻梁、下颏前凸；腰

椎明显前凸、臀部后凸、下肢常向内湾。

上述症状是由于骨骺端软骨细胞形成及

骨化障碍，影响骨的增长所至。

而本病的纯合体患儿(AA)病情严重，多死于胎儿期或新生儿期。;杂合子患者病情比显性纯合子患者轻;12;3、不规则显性;IrregularDominance;轴后型轴前型;例如：蜘蛛样指趾综合征Marfansyndrome;意大利著名小提琴家帕格尼尼，虽然大家未见过其身影，但据资料推测，他的手指特长(蜘蛛指)，故他所作之曲，后人难于演奏。;奥运会排球队队员海曼（Flo?Hyman）,死于马方综合征中的主动脉瘤破裂

;骨骼系統;上下半身比例縮減（0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（1.05）

;不规则显性;表现度和外显率

表现度(expressivity)：致病基因的表达程度。

外显率(penetrance)：某一显性基因（杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。

区别：表现度要说明的是在致病基因都表达的前提下表达的程度不同。外显率阐明基因表达与否。;遗传背景（geneticbackground)：指除某一性状或者疾病的基因以外的个体的全部基因。

修饰基因(ModifierGene)：指本身没有表型效应，但是可以对主基因发生影响，使主基因的表型效应完全表现，或者削弱主基因的表型效应，从而出现各种表现度和不完全的外显率。修饰基因有减弱基因和增强基因。;4、共显性遗传;双亲和子女之间ABO血型的遗传关系;5、延迟显性;DelayedDominance;行走、坐立、穿衣、握笔等动作发生障碍，面部有皱额、弄眉、眨眼、伸舌等奇异表情，严重的病例可有语言、咀嚼及吞咽困难。舞蹈样动作，在注意力集中或情绪激动时加重，入睡后消失。;6、从性遗传（sex-c