染色体病（遗传学基础课件）.pptx

本章节重点;

;一、染色体畸变发生的原因

;1、化学因素

;农药

许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。;工业毒物

苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。;食品添加剂

食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。;2、物理因素;3、生物因素;4、母亲年龄;二、染色体数目异常及其产生机制

;1、整倍体的改变;整倍体改变的机制

双雄受精

双雌受精

核内复制

核内有丝分裂

;双倍染色体(diplochromosome);双雄受精和双雌受精;2、非整倍体

;超二倍体（hyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条

三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47

;三体型——21三体;非整倍体改变的机制;减数分裂I同源染色体不分离;减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离;46;Primarynon-disjunction;;三、染色体结构畸变及其产生机制

;染色体结构畸变的种类;缺失(deletion，del);4q13;染色体结构畸变;;染色体结构畸变;倒位(inversion，inv);臂间倒位(pericentricinversion);倒位(inversion，inv);倒位(inversion，inv);臂间倒位(pericentricinversion);;;染色体结构畸变;易位(translocation，t);易位(translocation，t);易位(translocation，t);易位(translocation，t);A;分离后配子类型与正常人配子受精后产生合子的染色体核型类型;染色体结构畸变;环状染色体(ringchromosome，r);;环状染色体(ringchromosome，r);环状染色体(ringchromosome，r);染色体结构畸变;等臂染色体(isochromosome，i);;染色体结构畸变;双着丝粒染色体(dicentricchromosome，dic);一条染色体的某一节段插入另外一条染色体中称为插入。很显然，只有发生三次断裂时才有插入。

插入可以是正位的，也可以是倒转180°后反向的插入，称为倒位插入。

插入如果发生在同源染色体之间，则导致一条染色体重复，而另一条同源染色体的同一节段染色体缺失。;q21;四、嵌合体;;符号表示的意义符号表示???意义;“＋”和“－”当其放在相应的符号之前，表示增加或者丢失了整条染色体；当其放在相应的符号之后，则表示染色体长度的增加和减少。

例如：47，XX，＋21

46，XY，5p－;详尽的核型描述可以用简明方式和详尽描述方式。

简明方式：指出了核型异常，并可以推论除异常染色体的带的构成。

详尽描述：方除了指出核型异常外，还依据其带型的构成说明了每一条异常染色体。;末端缺失

断裂点在1q31处：

简式：46，XX，del(1)(q31)

详式：46，XX，del(1)(pter→q31：);中间缺失

断裂点在1染色体的q21和q23。

简式：46，XX，del(1)(q21q23)

46，XX，del(1q21；1q23)

详式：46，XX，del(1)(pter→q21：：q23→qter);;环状染色体

断裂点在2号染色体的p21和q31。

简式：46，XY，r(p21q31)

详式：46，XY，r(p21→cen→q31);相互易位

断裂点在2号染色体的q21和5号染色体的q31

简式：46，XY，t(2;5)(q21;q31)

46，XY，t(2q21；2q31)

详式：46，XY，t(2；5)(2pter→2q21：：