新生儿疾病筛查及产前筛查、诊断课件.pptVIP

3、产筛新筛递送方法滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达筛查中心实验室。一般采用邮政特快或专人递送，准确无误将血片递送到筛查中心。县妇幼保健机构收集标本，再统一邮寄到省中心。3、产筛新筛滤纸干血片的验收合格的滤纸干血片应为：（1）每个血斑直径大于8mm；（2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；（3）血斑无污染；不合格血片（1）血斑过小（2）渗透不全（3）血片污染（4）缺斑（5）采血卡项目填写不全或错误3、产筛新筛正面背面合格标本纸片3、产筛新筛合格标本纸片正面背面3、产筛新筛正面背面不合格标本纸片3、产筛新筛正面背面不合格标本纸片3、产筛新筛新生儿筛查工作实施中的

注意事项（一）注意筛查阳性患儿的召回：未召回可疑患儿是发生智力低下的隐患。采血机构对新生儿实施筛查前应该将新生儿筛查的程序和结果查询方法告知家长：一般来说，检测结果正常的孩子，医院不主动通知家长；只是初次检测结果异常的，才会立即通知家长。未接到复查通知的家长可在一个月后到分娩医院查询新生儿筛查结果。3、产筛新筛新生儿筛查工作实施中的注意事项(二)加强协作通过健康教育使新生儿筛查成为公民的自觉行动筛查网络工作人员进行定期培训必须告知家长，筛查不等于诊断采血前向家长发放新生儿筛查须知3、产筛新筛*3、产筛新筛可筛查的遗传性代谢病40～60种降低发病率和死亡率，提高人口素质，新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力落后和残疾。有的患者成为医师、律师避免家庭的不幸，减轻社会负担患者为社会创造财富新生儿筛查的重要贡献--显著的经济效益和社会效益3、产筛新筛新生儿筛查的重要贡献2009年湖南省共对443367万余例新生儿新生儿疾病筛查，诊断甲状腺功能减低症患儿211例，苯丙酮尿症患儿10例，患儿均得到了早期相关治疗，避免了智力低下发生。3、产筛新筛甲低患儿未治疗已治疗3、产筛新筛PKU患者已治疗未治疗3、产筛新筛新生儿疾病筛查的选择标准：疾病危害严重，早期症状不明显有一定发病率筛查疾病可以治疗筛查方法简单，适合大规摸开展筛查成本/效益好筛检疾病能够在出生后24至72小时取样检测3、产筛新筛新生儿疾病筛查中心卫生厅妇幼处卫生部妇社司筛查实验病人诊治、随访产院产科新生儿筛查宣传采血信息填写绿色通道新生儿疾病组织与管理3、产筛新筛苯丙酮尿症发病率：1:11762（1800万筛查新生儿资料）遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷生化特征：血苯丙氨酸升高危害：脑损伤、智力落后3、产筛新筛PKU临床表现新生儿期无特殊临床症状喂养困难、呕吐、易激惹未治疗者，3～4个月后，出现智力发育落后，头发变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，有湿疹。3、产筛新筛苯丙酮尿症（PKU）筛查方法：测定出生后3-5天新生儿干血纸片苯丙氨酸（Phe）浓度，血Phe2mg/dl作为筛查阳性。采血必须在新生儿开奶后3-5天进行。3、产筛新筛阳性结果的处理若筛查血Phe2mg/dl(0.12mmol/l),则初步确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须召回作确诊检查。3、产筛新筛高苯丙氨酸血症的鉴别诊断尿蝶呤谱分析红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）测定基因诊断苯丙氨酸负荷试验经典型PKUBH4反应型PAH缺乏症BH4缺乏症BH4负荷试验（20mg/mg.kg）苯丙氨酸测定荧光定量法，串联质谱法（Phe,Tyr,Phe/Tyr）3、产筛新筛PKU类型经典型PKU：采用低Phe饮食可将Phe控制在理想范围。四氢生物喋呤（BH4）缺乏：血Phe增高及进行性神经系统症状，采用神经介质的前驱物质治疗：6-BH4、L-Dopa、5-HTP、叶酸四种药物同时并用，普通饮食可将Phe控制在理想范围。BH4反应型PAH缺乏症:采用单一6-BH4治疗，普通饮食可将Phe控制在理想范围或采用低Phe饮食可将Phe控制在理想范围。3、产筛新筛治疗原则低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常Phe是一种必需氨基酸，需防止过度治疗由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化治疗低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可单一选用BH4治疗3、产筛新筛治疗监测生