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VHL综合征的影像学诊断
VHL综合征的影像学诊断(作者:___________单位:___________邮编:___________)【摘要】VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,通常多脏器患病,影像检查是发现病变的主要手段。
本文介绍了VHL综合征的影像学表现,诊断标准和检查时机,重点比较了不同影像学方法应用于VHL综合征的优势和限制。
【关键词】林道希佩尔综合征成血管细胞瘤放射学诊断VonHippelLindau综合征,简称VHL综合征[1~2],是一种常染色体显性遗传性疾病,3号染色体(3p25-26)被认为是VHL基因[1~2]。
VHL分3型:
Ⅰ型包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿。
Ⅱ型除视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤外,还包括胰腺嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤。
Ⅲ型不常见,包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾和胰腺疾病。
患者的中位存活年龄是49岁,最常见的死亡原因是小脑成血管细胞瘤的神经合并症或转移性肾癌[2]。
带VHL基因的父母其子女有50%的机会带VHL基因,性别分布相等。
一些家庭子代患病不到50%,反过来子代患病,其父母也不一定发病,即基因被遗传但并不表达[1]。
也有许多病例是无症状携带者。
无家族史者罕见患VHL。
基因的突变仅仅发生1%~3%的病例。
VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,通常多脏器患病,影像检查是发现病变的主要手段。
1诊断标准[2~3]VHL的诊断标准包括,(1)中枢神经系统(CNS)一个以上的成血管细胞瘤,(2)1个CNS成血管细胞瘤和VHL的内脏表现,或者(3)1项表现和已知的VHL家族史。
患者罕见有VHL的全部表现,大约50%只有一项表现。
视网膜的病灶通常首先发生,只有少数患者在10岁以前被发现。
2主要表现[4~6](1)视网膜成血管细胞瘤和视网膜血管瘤病(45%),多发(66%),双侧(50%)。
(2)CNS成血管细胞瘤,小脑(65%),大脑,延髓(20%),脊髓(15%),多发性成血管细胞瘤(10%~15%),脊髓空洞症,脑膜瘤,脊髓的动静脉畸形和后颅窝表皮样瘤,以及脊柱粟粒状成血管细胞瘤。
(3)迷路内淋巴囊肿瘤(7%)。
(4)肺囊肿。
(5)心脏横纹肌瘤。
(6)肾成血管细胞瘤,肾细胞腺瘤,肾细胞癌(20%~40%),多中心(87%)双侧(10%~75%),肾血管瘤,肾皮质囊肿(75%),肾细胞癌(可能起于囊肿壁)。
(7)膀胱成血管细胞瘤。
(8)附睾或睾丸附睾囊肿,附睾透明细胞乳头状囊腺瘤,附睾肾上腺样瘤以及睾丸生殖细胞瘤。
(9)宽韧带乳头状囊腺瘤。
(10)肾上腺嗜铬细胞瘤,囊肿(10%~17%,双侧40%)。
(11)胰腺成血管细胞瘤,囊肿(30%的患者,尸检中见72%),囊腺瘤,胰岛细胞腺瘤,胰岛细胞癌。
(12)肝囊肿,腺瘤,血管瘤和总胆管类癌。
(13)脾血管瘤和囊肿。
(14)皮肤痣和咖啡牛奶斑。
(15)骨囊肿和血管瘤。
(16)其他大网膜和肠系膜囊肿,副神经节瘤。
3检查方案VHL患者最常出现症状的年龄在20~30岁之间。
临床症状主要取决于受累及的器官。
针对VHL患者检查的剑桥方案由Maher等[7]设计,主要用于VHL患者及其高危人群的检查,方案如下:
3.1无症状的患者(1)1年1次体检和尿液化验;(2)1年1次直接或间接检眼镜检查;(3)1年1次血管造影检查;(4)1年1次肾脏超声波检查;(5)每3年MRI或CT检查,50岁以后每5年检查1次;(6)每3年1次腹部CT扫描(多发肾囊肿缩短检查间隙);(7)1年1次24h集尿做香草扁桃酸检测。
3.2高危人群上述的草案,增加了年龄限制。
(1)5岁起1年1次直接或间接检眼镜检查
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